Biomarcadores para el diagnóstico de Enfermedades Mitocondriales

Berges Pastor, Marta
Garrido Pérez, Nuria (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2020
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Área de Bioquímica y Biología Molecular

Graduado en Medicina

Resumen: Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o el nuclear que se caracterizan por afectar al funcionamiento de la cadena respiratoria mitocondrial, el sistema de fosforilación oxidativa. Se pueden presentar tanto en la infancia como en la edad adulta. Debido a la gran variedad de presentación clínica, su diagnóstico requiere un equipo multidisciplinar de especialistas. Sin embargo, a veces no es posible llegar a un diagnóstico o éste se retrasa. Dada la complejidad de su diagnóstico, la identificación de un biomarcador es altamente necesaria. Un biomarcador es un indicador de la presencia de un proceso biológico o patológico usado para el diagnóstico de la enfermedad, para monitorizar su progreso o la respuesta del paciente a un tratamiento.
En este Trabajo de Fin de Grado se ha recopilado información de las investigaciones y trabajos de revisión sobre los biomarcadores para el diagnóstico de enfermedades mitocondriales. Son biomarcadores que se suelen utilizar en la primera fase del diagnóstico, de dichas enfermedades. Biomarcadores en suero como piruvato, lactato, índice lactato/piruvato, o carnitinas, entre otras moléculas, son utilizados en el algoritmo diagnóstico, pero no son específicos de este grupo de enfermedades. Esta es una conclusión repetida en varias investigaciones.
En otros estudios, el factor de diferenciación de crecimiento 15 (GFD15) y el factor de crecimiento fibroblástico 21 (FGF21) se han propuesto como moléculas prometedoras para identificar enfermedades mitocondriales. Además, parecen más fiables para identificar enfermedades mitocondriales cuando se analizan juntos. Esto ha llevado a buscar una huella biológica formada por varias moléculas para el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales en lugar de una única molécula. Hasta ahora, no se han podido incluir nuevos biomarcadores para el diagnóstico de enfermedades mitocondriales en clínica. Se necesitan de cohortes más grandes para probar su utilidad.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado