Nuevas mutaciones en POLG asociadas a epilepsia y retraso psicomotor.

Baeta Ruiz, Álvaro
Bayona Bafaluy, María Pilar (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2018
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Área de Bioquímica y Biología Molecular

Graduado en Medicina

Resumen: Estudiamos el caso de una niña de 4 años con clínica compatible con posible enfermedad mitocondrial. En el estudio genético mitocondrial se descartan mutaciones y delecciones del DNA mitocondrial, por lo que se decide secuenciar el exoma, encontrando dos mutaciones nucleares, ambas recesivas, en el cromosoma 15. Las dos mutaciones afectan al gen que codifica para la POLG. La primera mutación p.A1217P no está descrita en la literatura, mientras que la segunda p.N864S está descrita únicamente en dos hermanas. Comparamos el informe de nuestra paciente con el de las dos hermanas y con un control p.Y955C, extraído de la literatura, en busca de similitudes en la herencia, clínica, histología, bioquímica y tratamiento de las tres entidades. Asimismo, estudiamos complementación funcional en fibroblastos en busca de la repercusión bioquímica de las dos mutaciones de nuestra paciente.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado