Malformaciones congénitas de las extremidades

Balan Todirica, Eduard Ionut
Rodríguez Martínez, Gerardo (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2025
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física,

Graduado en Medicina

Resumen: Las malformaciones congénitas de las extremidades forman un grupo muy heterogéneo de defectos musculoesqueléticos que pueden comprender desde un sexto dedo hasta la ausencia completa de un miembro. Por tanto, el pronóstico funcional y estético del paciente es variable, con posibilidad de llegar a ser muy limitante en función de la extensión y tipo del defecto, así como la asociación con otras anomalías o síndromes. La causa es en ocasiones desconocida, pero se puede relacionar con alteraciones cromosómicas, asociaciones esporádicas, causas genéticas (mutaciones puntuales, síndromes, entre otros) y ambientales (talidomida, misoprostol, etc.); el conocimiento sobre la etiología de estos defectos sigue siendo uno de los focos de avance y estudio.
Se exponen las clasificaciones más empleadas y se desarrollan los distintos tipos y principales causas de polidactilias, sindactilias, deficiencias y otras malformaciones como la braquidactilia o la sirenomelia. En cuanto al diagnóstico, se destaca la importancia de la ecografía prenatal, el estudio cromosómico, genético y familiar y la búsqueda de anomalías subyacentes. El tratamiento es altamente multidisciplinar y abarca la cirugía, ortopedia, rehabilitación, fisioterapia y la colaboración con especialidades como la neuropediatría u otras según los defectos asociados. Se expone un caso clínico de un paciente con una malformación del miembro superior.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado