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000016189 1001_ $$aSánchez García, Sheila
000016189 24500 $$aEstudio de factores genéticos que afectan a casos esporádicos de la Enfermedad de Parkinson
000016189 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2014
000016189 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000016189 520__ $$aEl Parkinson es un desorden neurodegenerativo que se caracteriza por la presencia de  cuerpos de Lewy y la degeneración de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra. Los síntomas característicos de la enfermedad son: temblor, bradiquinesia (lentitud de movimientos), rigidez articular e inestabilidad postural.   En algunos casos, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante por  mutaciones en genes puntuales como SNCA, PARK2, PINK1, DJ-1, LRRK2 y HTRA2. Pero en la mayoría de los casos se trata de una enfermedad en la que intervienen distintos factores, tanto genéticos como ambientales, y cuyo factor de riesgo más importante es la edad.  Tras el descubrimiento, en numerosos estudios, de deficiencias en la biogénesis y la morfología mitocondriales en pacientes que cursaban la enfermedad, en los últimos años se ha planteado que las mitocondrias pueden ser uno de los factores implicados en el desarrollo de la misma.  En base a esto, nuestro grupo busca establecer correlación entre diferentes haplotipos de DNA mitocondrial (mtDNA) y la posibilidad de desarrollar la enfermedad. Para ello, no sirven modelos animales, sino que es necesario realizar los estudios en líneas celulares de origen humano en las que no se habían caracterizado previamente los genes y proteínas involucrados en la Enfermedad de Parkinson. Esta caracterización se muestra en el presente trabajo fin de máster, además de un estudio de la sobreexpresión de uno de los genes más importantes para el mantenimiento del mtDNA, el gen Parkina.
000016189 521__ $$aMáster Universitario en Biología Molecular y Celular
000016189 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
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000016189 700__ $$aBayona Bafaluy, María Pilar$$edir.
000016189 700__ $$aGarrido Pérez, Nuria$$edir.
000016189 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bBioquímica y Biología Molecular y Celular$$cBioquímica y Biología Molecular
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