| TAZ-TFG-2024-990 |
Estudio del sistema nervioso somático y autónomo en un paciente con Síndrome PACS1 o Schuurs-Hoeijmakers
Nogués Peña, Ana
Puisac Uriol, Beatriz (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2024
Graduado en Medicina
Resumen: El Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers, también conocido como Síndrome de PACS1, es un trastorno del desarrollo raro de herencia autosómica dominante, asociado con características craneofaciales anormales, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. La mayoría de pacientes han sido diagnosticados genéticamente con la misma variante patogénica en el gen PACS1 (c.607C>T, Arg203Trp). Este trabajo tiene por objetivo la caracterización clínica y el estudio neurofisiológico del sistema nervioso somático y autónomo en un paciente con el Síndrome de PACS1.
Las características clínicas del paciente son consistentes con el Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers, incluyendo rasgos faciales dismórficos, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y del lenguaje, convulsiones y con una característica menos frecuente en el síndrome, hipoplasia de hemisferios cerebelosos. Además, se ha confirmado el diagnóstico clínico al encontrar la mutación c.608G>A (Arg203Trp) en el gen PACS1, qué es la más frecuente en el síndrome.
El estudio neurofisiológico de las fibras nerviosas gruesas mielínicas, tanto en su componente motor como sensitivo ha sido normal, sin evidencia de neuropatía de fibra gruesa en las áreas. Sin embargo, los estudios de neuropatía de fibra fina revelan resultados patológicos en la respuesta simpática refleja cutánea y en el test sudomotor indicando una posible neuropatía autonómica. Además, los resultados patológicos en los Potenciales Evocados Láser sugieren la presencia de neuropatía de fibra fina en las fibras nociceptivas Aδ.
La escasez de estudios previos sobre el sistema nervioso periférico en el Síndrome PACS1 subraya una limitación en la comprensión de esta condición y los hallazgos en este paciente resaltan la necesidad de estudiar en una muestra más grande de pacientes con síndrome de PACS1 el sistema nervioso autónomo y la nocicepción para entender mejor las posibles disfunciones en el sistema nervioso periférico.
Las características clínicas del paciente son consistentes con el Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers, incluyendo rasgos faciales dismórficos, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y del lenguaje, convulsiones y con una característica menos frecuente en el síndrome, hipoplasia de hemisferios cerebelosos. Además, se ha confirmado el diagnóstico clínico al encontrar la mutación c.608G>A (Arg203Trp) en el gen PACS1, qué es la más frecuente en el síndrome.
El estudio neurofisiológico de las fibras nerviosas gruesas mielínicas, tanto en su componente motor como sensitivo ha sido normal, sin evidencia de neuropatía de fibra gruesa en las áreas. Sin embargo, los estudios de neuropatía de fibra fina revelan resultados patológicos en la respuesta simpática refleja cutánea y en el test sudomotor indicando una posible neuropatía autonómica. Además, los resultados patológicos en los Potenciales Evocados Láser sugieren la presencia de neuropatía de fibra fina en las fibras nociceptivas Aδ.
La escasez de estudios previos sobre el sistema nervioso periférico en el Síndrome PACS1 subraya una limitación en la comprensión de esta condición y los hallazgos en este paciente resaltan la necesidad de estudiar en una muestra más grande de pacientes con síndrome de PACS1 el sistema nervioso autónomo y la nocicepción para entender mejor las posibles disfunciones en el sistema nervioso periférico.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
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