TAZ-TFG-2015-1967


Primera caracterización funcional de una mutación en un tracto de polipirimidinas del gen NIPBL en un paciente con Síndrome Cornelia de Lange

Horna Terrón, Elena
Pié Juste, Juan (dir.) ; Puisac Uriol, Beatriz (dir.)

Universidad de Zaragoza, CIEN, 2015
Farmacología y Fisiología department, Fisiología area

Graduado en Biotecnología

Abstract: El Síndrome Cornelia de Lange es un desorden multisistémico caracterizado por rasgos faciales distintivos, retraso mental y de crecimiento, malformaciones en las extremidades, sobre todo superiores, y reflujo gastroesofágico, entre otras afecciones. En la mayoría de los casos, los pacientes presentan mutaciones de novo del gen NIPBL, que es un elemento regulador del complejo de cohesinas. El paciente estudiado en este trabajo presentaba la deleción c.6344del (-13)-8) en el intrón 36 del gen NIPBL. Para confirmar dicha mutación se ha realizado un análisis a nivel de DNA, detectando la ausencia de 6 nucleótidos en dicho intrón. Además, mediante RT-PCR del RNA se ha comprobado que está mutación del intrón 36 se asocia a un tránscrito aberrante con pérdida del exón 37, que probablemente codifica una proteína truncada no funcional. Por medio de la construcción de minigenes ha sido posible estudiar la localización de la mutación c.6344del(-13(-8), y demostrar que la eliminación de la secuencia de polipirimidinas del intrón 36 o la sustitución de la misma por una región de purinas provocaba la pérdida del exón 37. Todo ello sugiere que la mutación podría estar afectando al tracto rico en pirimidinas del intrón 36. Esta es la primera vez que se describe una mutación de splicing del gen NIPBL que afecta a la secuencia rica en polipirimidinas.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Aporta en secretaría material físico. Resumen disponible también en inglés.

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