Déficit de ornitina transcarbamilasa. Caso clínico

Herraiz Gastesi, G. ; Esteban Jiménez, O. ; Blasco Pérez-Aramendía, M.J. (Universidad de Zaragoza) ; Martínez Raposo-Piedrafita, M.C. ; Cebollada Gracia, A.D. ; Lloris Moraleja, A.

Resumen: Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniemias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el de´ficit de una de sus enzimas. El de´ficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el ma´s frecuente. Su prono´stico dependera´ del grado de deficiencia enzima´tica, la edad, la precocidad del diagno´stico e inicio del tratamiento. Presentamos el caso de un adolescente que, a partir de un cuadro de para´lisis facial perife´rica tratado con prednisona, presento´ agravamiento de su estado general y fallecio´ a los pocos di´as. Las cifras elevadas de amoniaco en sangre hicieron sospechar tardi´amente de una alteracio´n conge´nita del ciclo de la urea, que fue confirmada por su estudio gene´tico post mortem. Se estudiaron los familiares y se asesoro´ a los afectos y portadores. Reflexionamos sobre la importancia de los programas de cribado neonatal y la posibilidad de aplicarlos en la deteccio´n de los errores conge´nitos del metabolismo.

Idioma: Español

DOI: 10.5546/aap.2015.e94

Año: 2015

Publicado en: Archivos Argentinos de Pediatria 113, 2 (2015), e94-e97
ISSN: 0325-0075

Factor impacto JCR: 0.53 (2015)

Categ. JCR: PEDIATRICS rank: 110 / 120 = 0.917 (2015) - Q4 - T3

Factor impacto SCIMAGO: 0.211 - Pediatrics, Perinatology and Child Health (Q3)

Tipo y forma: Artículo (Versión definitiva)

Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís)