000004556 001__ 4556 000004556 005__ 20190219123704.0 000004556 020__ $$a978-84-693-3068-5 000004556 037__ $$aTESIS-2010-031 000004556 041__ $$aspa 000004556 1001_ $$aRite Gracia, Segundo 000004556 24500 $$aEnfermedad de Gaucher de inicio en la edad pediátrica. $$bEstudio de la correlación genotipo - fenotipo, del crecimiento de los pacientes y de la respuesta al tratamiento enzimático sustitutivo 000004556 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2002 000004556 300__ $$a271 000004556 500__ $$aPresentado: 28 06 2002 000004556 502__ $$aTesis-Univ. Zaragoza$$bZaragoza, Universidad de Zaragoza$$c2002 000004556 506__ $$aby-nc-nd$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/ 000004556 520__ $$aHasta un 42% de los niños afectos de enfermedad de Gaucher (EG) presentan retraso de crecimiento. El tratamiento enzimático sustitutivo (TES) incrementa de forma significativa la velocidad de crecimiento en esta población. El retraso de crecimiento en los niños con EG se relaciona con las alteraciones en el sistema IGF. La EG tipo I presenta niveles disminuidos de IGF-I total, IGF-I libre e IGFBP-3, pudiendo ser consecuencia de la afectación hepática. El déficit de IGF-I total se asocia con la gravedad de la enfermedad. Los niveles de IGF-I total e IGFBP-3 se correlacionan de forma manifiesta con la talla de los niños. El TES provoca un incremento significativo en los niveles de IGF-I total, IGF-I libre e IGFBP-3 durante el primer año. Los pacientes con EG de inicio en la edad pediátrica presentan como característica clínica más frecuente la enfermedad visceral seguida de la afectación ósea y neurológica. El grado de gravedad de la enfermedad visceral seguida de la afectación ósea y neurológica. El grado de gravedad de la enfermedad determinado mediante el SSIA sitúa a esta población en un grado de afectación moderado. Los pacientes con EG de inicio en la edad pediátrica presentan niveles plasmáticos disminuidos de colesterol total, fundamentalmente a expensas de los niveles disminuidos de HDL-colesterol. Esta situación de hipoalfalipoproteinemia lleva consigo un aumento del índice aterogénico de estos pacientes. Aquellos individuos portadores de una mutación en el gen de la glucocerebrosidasa. La actividad de quitotriosidasa (QT) se ha mostrado como un importante marcador de actividad de la enfermedad en la población pediátrica afecta de EG, presentando una asociación importante con el tamaño esplénico, así como con el índice de gravedad de Zimran. La distribución de mutaciones en la población española con EG de inicio en la edad pediátrica ha mostrado un predominio de la mutación N370S. 000004556 6531_ $$aenfermedad de Gaucher 000004556 6531_ $$afactores de crecimiento similares a la insulina 000004556 6531_ $$atratamiento enzimático sustitutivo 000004556 6531_ $$agenotipo 000004556 6531_ $$afenotipo 000004556 700__ $$aBaldellou Vázquez, Antonio$$edir. 000004556 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física 000004556 8560_ $$fzaguan@unizar.es 000004556 8564_ $$s2031965$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/4556/files/TESIS-2010-031.pdf$$zTexto completo (spa) 000004556 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:4556 000004556 909co $$ptesis 000004556 909CO $$pdriver 000004556 9102_ $$aMedicina y especialidades médicas$$bPediatría, Radiología y Medicina Física 000004556 980__ $$aTESIS