000047818 001__ 47818 000047818 005__ 20160222120512.0 000047818 037__ $$aTAZ-TFG-2015-1080 000047818 041__ $$aspa 000047818 1001_ $$aRivera Pinillos, Jaime 000047818 24500 $$aCaso clínico: Síndrome Cornelia de Lange Mutación SMC1A 000047818 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2015 000047818 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000047818 520__ $$aLos desórdenes causados por mutaciones en los genes codificantes de las subunidades y de las proteínas reguladoras del complejo de cohesinas, son llamados colectivamente cohesinopatías. La más conocida es el Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL), la cual es un desorden multisistémico del desarrollo caracterizado por dismorfia facial, malformaciones en las extremidades, alteraciones cognitivas y del crecimiento. Mutaciones en cinco genes, subunidades codificantes del complejo de cohesinas (SMC1A, SMC3, RAD21) y sus reguladores (NIPBL, HDAC8), son responsables de aproximadamente el 70% de los casos de SCdL. Aquí, se describe un varón con dismorfia facial, sinofridia, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, marcada ERGE y comunicación interauricular. El estudio se centra en el gen SMC1A, su diagnóstico clínico y el procedimiento para su diagnóstico molecular. En este sentido, se realiza una comparación clínica entre nuestro paciente y los previamente reportados con mutaciones SMC1A y NIPBL a fin de establecer el fenotipo característico de este gen, que facilite su diagnóstico clínico y molecular. 000047818 521__ $$aGraduado en Medicina 000047818 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000047818 700__ $$aPié Juste, Juan$$edir. 000047818 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bFarmacología y Fisiología$$cFisiología 000047818 8560_ $$f611050@celes.unizar.es 000047818 8564_ $$s4838155$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/47818/files/TAZ-TFG-2015-1080.pdf$$yMemoria (spa) 000047818 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:47818$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000047818 950__ $$a 000047818 951__ $$adeposita:2016-02-22 000047818 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED