TAZ-TFG-2015-894


Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Gotor Gil, María
Ramos Fuentes, Feliciano Jesús (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2015
Pediatría, Radiología y Medicina Física department, Pediatría area

Graduado en Medicina

Abstract: El crecimiento somático depende de un aumento tanto en el tamaño como en el número celular y proviene de una compleja interacción de diversos factores, genéticos y ambientales. Sin embargo, los complejos mecanismos implicados en la regulación del crecimiento somático todavía deben ser entendidos especialmente a nivel molecular en el campo de la genética. El término sobrecrecimiento hace referencia a una condición que se caracteriza por peso y talla por encima del percentil 97 y que puede ser generalizado o localizado. El Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba es una enfermedad genética, aunque de prevalencia desconocida está considerada como enfermedad rara incluida en los síndromes de sobrecrecimiento, fue descrita por primera vez por Riley y Smith en 1960 y se caracteriza por macrocefalia, pólipos intestinales hamartomatosos, lipomas y máculas hiperpigmentadas en el pene. Estos pacientes presentan además un riesgo más elevado que el de la población general de desarrollar tumores. El manejo clínico de estos pacientes se basa en el diagnóstico etiológico y el consejo genético. No se dispone de tratamiento y el pronóstico es incierto. Se describe el caso de una niña de 5 años diagnosticada de este síndrome.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Resumen disponible también en inglés.

Creative Commons License

El registro pertenece a las siguientes colecciones:
Academic Works > Trabajos Académicos por Centro > facultad-de-medicina
Academic Works > End-of-grade works




Rate this document:

Rate this document:
1
2
3
 
(Not yet reviewed)