000047966 001__ 47966 000047966 005__ 20160303123204.0 000047966 037__ $$aTAZ-TFG-2015-894 000047966 041__ $$aspa 000047966 1001_ $$aGotor Gil, María 000047966 24500 $$aSíndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba 000047966 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2015 000047966 500__ $$aResumen disponible también en inglés. 000047966 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000047966 520__ $$aEl crecimiento somático depende de un aumento tanto en el tamaño como en el número celular y proviene de una compleja interacción de diversos factores, genéticos y ambientales. Sin embargo, los complejos mecanismos implicados en la regulación del crecimiento somático todavía deben ser entendidos especialmente a nivel molecular en el campo de la genética. El término sobrecrecimiento hace referencia a una condición que se caracteriza por peso y talla por encima del percentil 97 y que puede ser generalizado o localizado. El Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba es una enfermedad genética, aunque de prevalencia desconocida está considerada como enfermedad rara incluida en los síndromes de sobrecrecimiento, fue descrita por primera vez por Riley y Smith en 1960 y se caracteriza por macrocefalia, pólipos intestinales hamartomatosos, lipomas y máculas hiperpigmentadas en el pene. Estos pacientes presentan además un riesgo más elevado que el de la población general de desarrollar tumores. El manejo clínico de estos pacientes se basa en el diagnóstico etiológico y el consejo genético. No se dispone de tratamiento y el pronóstico es incierto. Se describe el caso de una niña de 5 años diagnosticada de este síndrome. 000047966 521__ $$aGraduado en Medicina 000047966 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000047966 700__ $$aRamos Fuentes, Feliciano Jesús$$edir. 000047966 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría 000047966 8560_ $$f609432@celes.unizar.es 000047966 8564_ $$s1454129$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/47966/files/TAZ-TFG-2015-894.pdf$$yMemoria (spa) 000047966 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:47966$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000047966 950__ $$a 000047966 951__ $$adeposita:2016-03-03 000047966 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED