000048446 001__ 48446 000048446 005__ 20210121114531.0 000048446 0247_ $$2doi$$a10.1016/j.anpedi.2014.01.012 000048446 0248_ $$2sideral$$a94169 000048446 037__ $$aART-2015-94169 000048446 041__ $$aspa 000048446 100__ $$aRoncalés-Samanes, P 000048446 245__ $$aSíndrome poliglandular autoinmune tipo 1 y mutación C322fsX372 000048446 260__ $$c2015 000048446 5060_ $$aAccess copy available to the general public$$fUnrestricted 000048446 5203_ $$aLos síndromes poliglandulares autoinmunes son raras endocrinopatías en las que coexisten alteraciones de las glándulas endocrinas, basadas en mecanismos autoinmunes con otras enfermedades no endocrinas. En el tipo 1, las manifestaciones características son la candidiasis mucocutánea crónica, el hipoparatiroidismo y la insuficiencia suprarrenal. Presentamos a una paciente que presenta la secuencia clínica típica, junto con otras alteraciones, realizando estudio genético del gen autoimmune regulator (AIRE), detectándose una mutación en homocigosis, C322fsX372. La herencia es autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen AIRE, el cual codifica una proteína que interviene en procesos de autoinmunidad e inmunodeficiencia. Para el diagnóstico, se requieren al menos 2 de las 3 manifestaciones clínicas principales, aunque en el estudio de familiares de pacientes afectados solo se requiere una de ellas. Estos síndromes deben ser diagnosticados en etapas tempranas, dada su alta morbimortalidad. Es necesario tratar cada una de las alteraciones, con el objetivo de preservar la calidad de vida. Polyglandular autoimmune syndromes are rare diseases based on autoimmune mechanisms in which endocrine and non-endocrine disorders coexist. In type 1 the characteristic manifestations are chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal insufficiency. A case is presented of a patient with typical clinical sequence, along with other changes, and in whom a mutation in homozygosis, C322fsX372, was detected after performing a molecular analysis of autoimmunity regulator gene (AIRE). Inheritance is autosomal recessive, associated with mutations in the AIRE gene, which encodes a protein involved in autoimmunity and immunodeficiency. For diagnosis, At least two of the three major clinical manifestations are required for a diagnosis. However, only one of them is necessary in the study of relatives of affected patients. These syndromes must be diagnosed early, given their high morbidity and mortality. Every manifestation needs to be treated, in order to maintain the quality of life. 000048446 540__ $$9info:eu-repo/semantics/openAccess$$aby-nc-nd$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ 000048446 590__ $$a0.773$$b2015 000048446 591__ $$aPEDIATRICS$$b106 / 120 = 0.883$$c2015$$dQ4$$eT3 000048446 592__ $$a0.224$$b2015 000048446 593__ $$aPediatrics, Perinatology and Child Health$$c2015$$dQ3 000048446 655_4 $$ainfo:eu-repo/semantics/article$$vinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion 000048446 700__ $$0(orcid)0000-0002-2865-5813$$aDe Arriba Muñoz, A$$uUniversidad de Zaragoza 000048446 700__ $$aLou Francés, G 000048446 700__ $$0(orcid)0000-0002-5750-7350$$aFerrer Lozano, M 000048446 700__ $$aJusta Roldán, ML 000048446 700__ $$0(orcid)0000-0003-2832-2266$$aLabarta Aizpún, JI$$uUniversidad de Zaragoza 000048446 7102_ $$11006$$2245$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Fisiatría y Enfermería$$cÁrea Educación Física y Depor. 000048446 7102_ $$11010$$2670$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Pediatría Radiol.Med.Fís$$cÁrea Pediatría 000048446 773__ $$g82, 1 (2015), e60-63$$pAn. pediatr.$$tAnales de Pediatria$$x1695-4033 000048446 8564_ $$s188718$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/48446/files/texto_completo.pdf$$yPostprint 000048446 8564_ $$s107047$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/48446/files/texto_completo.jpg?subformat=icon$$xicon$$yPostprint 000048446 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:48446$$particulos$$pdriver 000048446 951__ $$a2021-01-21-11:10:40 000048446 980__ $$aARTICLE