000057551 001__ 57551 000057551 005__ 20161125112144.0 000057551 037__ $$aTAZ-TFG-2016-1214 000057551 041__ $$aspa 000057551 1001_ $$aRomanos Pérez, Javier 000057551 24200 $$aHeart disease in Cornelia de Lange syndrome 000057551 24500 $$aPatología cardiaca en el síndrome Cornelia de Lange 000057551 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016 000057551 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000057551 520__ $$aEl síndrome Cornelia de Lange es un trastorno congénito del desarrollo con una incidencia que oscila entre 1:10.000 a 1:30.000 nacidos vivos. De herencia autosómica dominante o ligada al cromosoma X, es esporádico en la mayoría de los casos. En la actualidad se conocen cinco genes causales del síndrome que codifican proteínas del complejo de cohesinas: NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8 y RAD21. La clínica se caracteriza por: aspecto craneofacial distintivo, discapacidad intelectual, retraso de crecimiento y del desarrollo, malformaciones de las extremidades superiores, hirsutismo generalizado y afectación multisistémica. Aunque estos pacientes presentan una alta incidencia de malformaciones cardíacas no se considera esta patología como un criterio diagnóstico principal. En este trabajo se estudia por primera vez una población española de 148 pacientes con SCdL de los que 51 presentan patología cardíaca (34.46%). Las malformaciones congénitas más frecuentes son la estenosis pulmonar y los defectos septales, con una incidencia del 27.05% y 47.05% respectivamente. Estas cifras coinciden, con pequeñas diferencias, con los estudios de Selicorni en población italiana y Chatfield en población americana. Sin embargo, se observa por primera vez que el gen que más se asocia con cardiopatía congénita no es el NIPBL sino el HDAC8, aunque la baja casuística recogida recomienda aumentar el tamaño de la muestra. Además, a pesar de ser considerados como defectos menores, el foramen oval permeable y/o el ductus arterioso persistente cerrado espontáneamente, son alteraciones cardíacas muy prevalentes en estos pacientes. 000057551 521__ $$aGraduado en Medicina 000057551 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000057551 700__ $$aPié Juste, Juan$$edir. 000057551 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bFarmacología y Fisiología$$c 000057551 8560_ $$f627680@celes.unizar.es 000057551 8564_ $$s1327270$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/57551/files/TAZ-TFG-2016-1214.pdf$$yMemoria (spa) 000057551 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:57551$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000057551 950__ $$a 000057551 951__ $$adeposita:2016-11-24 000057551 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED