TAZ-TFG-2016-856


Enfermedades mitocondriales: mutaciones en el gen COX15

Bellido Bel, Teresa
López Gallardo, Ester (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2016
Bioquímica y Biología Molecular y Celular department,

Graduado en Medicina

Abstract: La mitocondria es un orgánulo esencial en el mantenimiento de las células eucariotas, su principal función es la producción de energía mediante el transporte de electrones en la cadena respiratoria de su membrana interna. Cuenta con cinco complejos, siendo el cuarto el complejo COX, encargado de llevar los electrones hasta el oxígeno para dar agua. Para la biosíntesis de la mitocondria es necesaria la colaboración de ADN mitocondrial y nuclear, y por tanto las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en ambos sistemas genéticos y dar síntomas muy variados en los pacientes. Para el desarrollo de este trabajo se han estudiado las mutaciones en el gen COX15, gen perteneciente al grupo COX y codificado por ADN nuclear. Cinco casos se han publicado al respecto, y en este trabajo se presenta un sexto caso que fue estudiado en el Departamento de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza. Estos pacientes tienen en común la forma de presentación de su patología, siendo características la acidosis láctica y la hipotonía axial (a excepción de un caso que mantiene niveles normales), pero difieren en la forma de evolución, la edad de supervivencia y en las localizaciones de las mutaciones dentro del gen COX15. Cuatro de los seis casos han sido diagnosticados de Síndrome de Leigh. Se ha logrado concluir que existe una relación muy estrecha entre los distintos tipos de mutaciones en el gen COX15, su diferente grado de gravedad y el fenotipo clínico que producen. Se trata de un tema de plena actualidad ya que los mecanismos fisiopatológicos continúan siendo desconocidos para los investigadores, por ello el papel de los médicos es ofrecer un tratamiento sintomático y acompañar a estos pacientes durante su proceso de enfermedad. Se quiere resaltar la importancia de este tipo de enfermedades que por lo general resultan mortales a una temprana edad, y que de forma separada cuentan con pocos casos, pero conjuntamente suponen un problema social importante. Es necesario seguir investigando al respecto para lograr tratamientos eficaces y dirigidos.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Resumen disponible también en inglés.

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