000058469 001__ 58469 000058469 005__ 20200221144227.0 000058469 0247_ $$2doi$$a10.1051/medsci/201632s204 000058469 0248_ $$2sideral$$a97543 000058469 037__ $$aART-2016-97543 000058469 041__ $$afra 000058469 100__ $$aModrego, P.J. 000058469 245__ $$aUne cause inhabituelle d’hyperCKémie 000058469 260__ $$c2016 000058469 5060_ $$aAccess copy available to the general public$$fUnrestricted 000058469 5203_ $$aLes élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore lorsque l’hyperCKémie est isolée. Mis à part les élévations transitoires liées à certaines circonstances facilement identifiables (naissance, traumatisme, exercice musculaire extrême, exposition aux statines) ou certains facteurs ethniques, de nombreuses maladies neuromusculaires peuvent en être à l’origine. Il s’agit en premier lieu des dystrophies musculaires progressives et des myopathies métaboliques (glycogénoses surtout). Les progrès obtenus dans l’identification des causes des hyperCKémies ont sensiblement progressé ces dernières années grâce, notamment, à l’utilisation plus large du NGS. Dans l’observation ci-dessous, l’accent est mis sur une cause rare d’hyperCKémie pour laquelle un marqueur érythrocytaire simple permet d’évoquer le diagnostic. 000058469 540__ $$9info:eu-repo/semantics/openAccess$$aby-nc-sa$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/es/ 000058469 590__ $$a0.417$$b2016 000058469 591__ $$aMEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL$$b122 / 128 = 0.953$$c2016$$dQ4$$eT3 000058469 592__ $$a0.205$$b2016 000058469 593__ $$aMedicine (miscellaneous)$$c2016$$dQ3 000058469 593__ $$aBiochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)$$c2016$$dQ3 000058469 655_4 $$ainfo:eu-repo/semantics/article$$vinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion 000058469 700__ $$0(orcid)0000-0002-7284-8890$$aGazulla, J.$$uUniversidad de Zaragoza 000058469 700__ $$aCobo, A.M. 000058469 700__ $$aUrtizberea, J.A. 000058469 7102_ $$11007$$2610$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Medicina, Psiqu. y Derm.$$cArea Medicina 000058469 773__ $$g32 (2016), 12-13$$pMS, Méd. sci.$$tM S-MEDECINE SCIENCES$$x0767-0974 000058469 8564_ $$s181403$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/58469/files/texto_completo.pdf$$yVersión publicada 000058469 8564_ $$s7923$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/58469/files/texto_completo.jpg?subformat=icon$$xicon$$yVersión publicada 000058469 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:58469$$particulos$$pdriver 000058469 951__ $$a2020-02-21-13:18:18 000058469 980__ $$aARTICLE