Une cause inhabituelle d’hyperCKémie
Modrego, P.J. ; Gazulla, J. (Universidad de Zaragoza) ; Cobo, A.M. ; Urtizberea, J.A.
Resumen: Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore lorsque l’hyperCKémie est isolée. Mis à part les élévations transitoires liées à certaines circonstances facilement identifiables (naissance, traumatisme, exercice musculaire extrême, exposition aux statines) ou certains facteurs ethniques, de nombreuses maladies neuromusculaires peuvent en être à l’origine. Il s’agit en premier lieu des dystrophies musculaires progressives et des myopathies métaboliques (glycogénoses surtout). Les progrès obtenus dans l’identification des causes des hyperCKémies ont sensiblement progressé ces dernières années grâce, notamment, à l’utilisation plus large du NGS. Dans l’observation ci-dessous, l’accent est mis sur une cause rare d’hyperCKémie pour laquelle un marqueur érythrocytaire simple permet d’évoquer le diagnostic.
Idioma: Francés
DOI: 10.1051/medsci/201632s204
Año: 2016
Publicado en: M S-MEDECINE SCIENCES 32 (2016), 12-13
ISSN: 0767-0974
Factor impacto JCR: 0.417 (2016)
Categ. JCR: MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL rank: 122 / 128 = 0.953 (2016) - Q4 - T3
Factor impacto SCIMAGO: 0.205 - Medicine (miscellaneous) (Q3) - Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) (Q3)
Tipo y forma: Artículo (Versión definitiva)
Área (Departamento): Area Medicina (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)
Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial. Si remezcla, transforma o crea a partir del material, deberá difundir sus contribuciones bajo la misma licencia que el original.
Exportado de SIDERAL (2020-02-21-13:18:18)
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Factor impacto JCR: 0.417 (2016)
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Registro creado el 2017-01-16, última modificación el 2020-02-21