000059154 001__ 59154 000059154 005__ 20170127103259.0 000059154 037__ $$aTAZ-TFG-2016-2067 000059154 041__ $$aspa 000059154 1001_ $$aMillán Laleona, Adrián 000059154 24200 $$aEstudies about the X-frágil population in Aragón 000059154 24500 $$aEstudios sobre la población X-frágil en Aragón 000059154 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2016 000059154 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000059154 520__ $$aLa enfermedad conocida como síndrome X frágil es una de las causas más habituales de discapacidad intelectual y autismo en las sociedades modernas. Este síndrome afecta a la regulación de la transcripción del mRNA de la proteína FMRP en las neuronas, un elemento fundamental en el control de la expresión de otros genes. Actualmente su origen se desconoce y no hay tratamiento, por lo que el diagnóstico temprano juega un papel crucial para mejor calidad de vida de los individuos afectos. En este estudio se han analizado los casos del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza con alteraciones genéticas relacionadas con dicho síndrome. Se ha llevado a cabo una comparativa de la metodología empleada para su diagnóstico entre los años 2011 y 2015, así como un estudio en profundidad de un caso particular en el que no hay una correlación entre el genotipo característico del síndrome de X frágil y el fenotipo que cabría esperar. Además se ha realizado una investigación para intentar demostrar la relación de esta alteración genética con el polimorfismo C667T de la metil tetrahidrofolato reductasa (MTHR) como apuntan algunos estudios recientes pero sin llegar a resultados concluyentes. 000059154 521__ $$aGraduado en Biotecnología 000059154 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000059154 700__ $$aGonzález Hevia, José Ignacio$$edir. 000059154 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bBioquímica y Biología Molecular y Celular$$cBioquímica y Biología Molecular 000059154 7202_ $$aPocoví Mieras, Miguel$$eponente 000059154 8560_ $$f478563@celes.unizar.es 000059154 8564_ $$s1638803$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/59154/files/TAZ-TFG-2016-2067.pdf$$yMemoria (spa) 000059154 8564_ $$s67710$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/59154/files/TAZ-TFG-2016-2067_ANE.pdf$$yAnexos (spa) 000059154 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:59154$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000059154 950__ $$a 000059154 951__ $$adeposita:2017-01-26 000059154 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cCIEN