| TAZ-TFG-2017-859 |
Síndrome de Williams-Beuren
Saura Blasco, Nuria
Ramos Fuentes, Feliciano Jesús (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2017
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría
Graduado en Medicina
Resumen: El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno polimarfomativo de origen genético, producido por una deleción submicroscópica en el brazo largo del cromosoma 7 (del.7q11.23), donde se incluye entre otros el gen de la elastina. Su frecuencia ha sido estimada en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Las manifestaciones fenotípicas más características son facies peculiar, retraso de crecimiento, arteriopatía (siendo la estenosis supravalvular aórtica la más destacada), alteraciones del tejido conectivo, hipercalcemia transitoria de la infancia, hiperacusia, discapacidad intelectual leve o moderada y asimétrica (déficits en algunas áreas y preservación de otras), personalidad amigable y capacidades musicales. El objetivo de este trabajo es hacer una revisión bibliográfica del síndrome, recogiendo tanto aspectos históricos y epidemiológicos, como clínicos y diagnósticos; y describir el caso de una niña afectada de 11 años, analizando las manifestaciones fenotípicas presentes y ausentes, ya que el síndrome tiene una expresividad clínica variable.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Resumen disponible en inglés.
Enlace permanente:
El registro pertenece a las siguientes colecciones:
Trabajos académicos > Trabajos Académicos por Centro > Facultad de Medicina
Trabajos académicos > Trabajos fin de grado