Galactosialidosis: Nueva mutación de novo en el gen CTSA en un paciente afecto de la forma infantil tardía
Resumen: La galactosialidosis (OMIM #256540) es una enfermedad metabólica lisosomal causada por mutaciones en el gen CTSA, que codifica la proteína protectora catepsina A. La pérdida de función de dicha proteína causa, secundariamente, un déficit combinado de dos enzimas, beta-galactosidasa y neuraminidasa. Se expone el caso de un paciente que presentó manifestaciones clínicas compatibles con el subtipo infantil tardío de galactosialidosis. El análisis bioquímico mostró déficits de las dos enzimas implicadas, mientras que el estudio molecular reveló dos mutaciones: una nueva mutación nunca antes descrita, p.His475Pro (c.1424 A>C), y una mutación previamente reportada, p.Arg441Cys (c.1321C>T), localizadas en los exones 15 y 14, respectivamente. Galactosialidosis (OMIM #256540) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in the CTSA gene, which encodes the protective protein cathepsin A. The loss of function of this protein causes a secondarily deficiency of beta-galactosidase and N-acetyl-á-neuraminidase enzymes activities. We describe the clinical, biochemical and molecular analysis of a case report with a phenotype compatible with the late infantile form. The biochemical analysis reveled deficiencies of beta-galactosidase and neuraminidase activities in dried blood spot and fibroblasts and the molecular study showed two missense mutations in the CTSA gene: A previously reported mutation, p.Arg441Cys (c.1321C>T), and a novel mutation, p.His475Pro (c.1424 A>C), located in exons 14 and 15, respectively.
Idioma: Español
DOI: 10.5546/aap.2018.e88
Año: 2018
Publicado en: Archivos Argentinos de Pediatria 116, 1 (2018), e88-e92
ISSN: 0325-0075

Factor impacto JCR: 0.506 (2018)
Categ. JCR: PEDIATRICS rank: 118 / 124 = 0.952 (2018) - Q4 - T3
Factor impacto SCIMAGO:

Tipo y forma: Artículo (Versión definitiva)
Área (Departamento): Área Pediatría (Dpto. Pediatría Radiol.Med.Fís)

Creative Commons Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial. Si remezcla, transforma o crea a partir del material, no puede difundir el material modificado.


Exportado de SIDERAL (2019-07-09-12:12:49)

Este artículo se encuentra en las siguientes colecciones:
Artículos > Artículos por área > Pediatría



 Registro creado el 2018-03-19, última modificación el 2019-07-09


Versión publicada:
 PDF
Valore este documento:

Rate this document:
1
2
3
 
(Sin ninguna reseña)