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000070411 005__ 20180517143106.0
000070411 037__ $$aTAZ-TFM-2017-695
000070411 041__ $$aspa
000070411 1001_ $$aHernández Tejedor, Cristina
000070411 24200 $$aStudy of neurocognitive, anthropometric and hormonal development in patients with Klinefelter Syndrome
000070411 24500 $$aEstudio del desarrollo neurocognitivo, antropométrico y hormonal de pacientes con Síndrome de Klinefelter
000070411 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2017
000070411 500__ $$aAporta en secretaría material físico Resumen disponible también en inglés
000070411 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000070411 520__ $$aIntroducción: El síndrome de Klinefelter (SK) es una cromosomopatía que en su mayoría presentan cariotipo 47,XXY. Puede pasar desapercibido hasta la pubertad, pero un diagnóstico y tratamiento precoces podrían ayudar a un mejor desarrollo de estos pacientes. Objetivos: Analizar la evolución de parámetros antropométricos, hormonales y neurocognitivos en pacientes con SK. Material y métodos: Estudio retrospectivo observacional, descriptivo y analítico, de pacientes con SK. Se evaluaron factores asociados al diagnóstico de su enfermedad, parámetros familiares, antropométricos, hormonales y neurocognitivos. Resultados: 24 pacientes nacidos entre 1980 y 1997, 18 de ellos con cariotipo 47XXY, y 20 diagnosticados al nacimiento. El 62,5% recibieron testosterona. Respecto a la media de la población general, a los 10 y 18 años presentaron mayor peso y talla. Tanto la talla adulta (180,82 ±6,37 cm) como la talla en SDS a los 10 años (0,92±1,06) fueron mayores a la talla genética (173,14 ±5,27 cm, -0,51 ±0,87), p=0,00. La pubertad se inició a una edad normal (13,02 ±1,20 años), presentando un volumen testicular máximo de 6,13 ± 2,80 cc. El cociente intelectual (CI) total fue menor a la media de la población general, siendo aún menor el CI verbal. El CI fue menor en pacientes diagnosticados tras el nacimiento, sobre todo a los 18 años (-1,45 vs -2,05). El nivel de estudios conseguido mayoritariamente fue el de Formación Profesional (32,1%). Conclusiones: El CI total, y sobre todo verbal, es menor al de la población general, siendo menor en aquellos diagnosticados más tarde. La pubertad se inicia a una edad normal no consiguiendo un desarrollo completo.
000070411 521__ $$aMáster Universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo
000070411 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000070411 700__ $$aRamos Fuentes, Feliciano J.$$edir.
000070411 700__ $$aDe Arriba Muñoz, Antonio$$edir.
000070411 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría
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