TAZ-TFM-2017-695


Estudio del desarrollo neurocognitivo, antropométrico y hormonal de pacientes con Síndrome de Klinefelter

Hernández Tejedor, Cristina
Ramos Fuentes, Feliciano J. (dir.) ; De Arriba Muñoz, Antonio (dir.)

Universidad de Zaragoza, Facultad de Medicina, 2017
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría

Máster Universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo

Resumen: Introducción: El síndrome de Klinefelter (SK) es una cromosomopatía que en su mayoría presentan cariotipo 47,XXY. Puede pasar desapercibido hasta la pubertad, pero un diagnóstico y tratamiento precoces podrían ayudar a un mejor desarrollo de estos pacientes. Objetivos: Analizar la evolución de parámetros antropométricos, hormonales y neurocognitivos en pacientes con SK. Material y métodos: Estudio retrospectivo observacional, descriptivo y analítico, de pacientes con SK. Se evaluaron factores asociados al diagnóstico de su enfermedad, parámetros familiares, antropométricos, hormonales y neurocognitivos. Resultados: 24 pacientes nacidos entre 1980 y 1997, 18 de ellos con cariotipo 47XXY, y 20 diagnosticados al nacimiento. El 62,5% recibieron testosterona. Respecto a la media de la población general, a los 10 y 18 años presentaron mayor peso y talla. Tanto la talla adulta (180,82 ±6,37 cm) como la talla en SDS a los 10 años (0,92±1,06) fueron mayores a la talla genética (173,14 ±5,27 cm, -0,51 ±0,87), p=0,00. La pubertad se inició a una edad normal (13,02 ±1,20 años), presentando un volumen testicular máximo de 6,13 ± 2,80 cc. El cociente intelectual (CI) total fue menor a la media de la población general, siendo aún menor el CI verbal. El CI fue menor en pacientes diagnosticados tras el nacimiento, sobre todo a los 18 años (-1,45 vs -2,05). El nivel de estudios conseguido mayoritariamente fue el de Formación Profesional (32,1%). Conclusiones: El CI total, y sobre todo verbal, es menor al de la población general, siendo menor en aquellos diagnosticados más tarde. La pubertad se inicia a una edad normal no consiguiendo un desarrollo completo.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master
Notas: Aporta en secretaría material físico Resumen disponible también en inglés

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