Mouresan, Elena Flavia
Varona Aguado, Luis (dir.)
Universidad de Zaragoza,
2016
Resumen: La Selección Genómica (SG) ha constituido un indudable éxito en la mejora genética de vacuno de leche, y su aplicación en otras especies, como el porcino, está siendo introducida gradualmente. Sin embargo, existen varios factores que han impedido su desarrollo en vacuno de carne. Entre otros, el gran número de poblaciones de censo limitado, la reducida implantación de la inseminación artificial y la insuficiente cantidad de fenotipos impiden la generación de poblaciones de referencia de alta calidad y la obtención de predicciones de alta precisión. Las poblaciones autóctonas de vacuno de carne en España tienen un censo muy limitado, pero juegan un papel vital en el mantenimiento de la actividad económica rural y en la producción de productos de alta calidad. Hoy en día, sus esquemas de mejora están basados en las evaluaciones genéticas mediante BLUP, y la utilización de la información molecular se restringe a escasos genes mayores y a la aplicación de test de paternidad. Por lo tanto, el principal objetivo de esta tesis doctoral es investigar la potencial aplicación de la Selección Genómica en estas poblaciones, tanto a partir de una aproximación especifica en cada población, como mediante una aproximación conjunta de varias poblaciones.
El material biológico que se ha utilizado en el desarrollo del trabajo ha consistido en 171 tríos (padre/madre/descendiente) procedentes de siete poblaciones locales de vacuno de carne (Asturiana de los Valles -AV-, n=25; Avileña-Negra Ibérica -ANI-, n=24; Bruna dels Pirineus -BP-, n=25; Morucha -Mo-, n=25; Pirenaica -Pi-, n=24; Retinta -Re-, n=24; Rubia Gallega -RG-, n=24) que se genotiparon para 777,962 marcadores SNP mediante el BovineHD BeadChip. Además, se utilizó la información genealógica y fenotípica procedente de dos de las poblaciones (Pirenaica -Pi- y Rubia Gallega -RG-).
El primer trabajo analizó la eficiencia de la aplicación de la SG en dos poblaciones (Pi y RG), bajo la aproximación “single-step”. Se analizaron varias estrategias de genotipado, así como otros factores, como la densidad de marcadores, el tamaño efectivo de la población, la tasa de mutación y la heredabilidad del carácter. Los resultados mostraron que la SG siempre proporciono un incremento de la precisión sobre la evaluación genética mediante BLUP. Pese a todo, el mayor beneficio se obtuvo cuando los candidatos a la selección estaban genotipados. Además, se probó que la estrategia de genotipado que muestreaba a los individuos con menor error de predicción maximizaba la precisión, pero que, a pesar de ello, estrategias sub-óptimas también ofrecieron resultados satisfactorios. Por otra parte, se observó un incremento de la precisión a mayor densidad de genotipado, pero que alcanzó un “plateau” en torno a 50,000 marcadores. Del mismo modo, valores menores de tamaño efectivo y de tasa de mutación proporcionaron un incremento en la precisión. Finalmente, los resultados obtenidos a partir de la población RG fueron superiores a los obtenidos en la población Pi, debido a la mayor implantación de la inseminación artificial.
El segundo estudio abordo la potencial aplicación de la SG bajo un modelo multi-población. Para ello, se definieron poblaciones de evaluación compuestas a partir de individuos de una y de varias poblaciones y se analizaron bajo varios escenarios de arquitectura genética de los caracteres. Las evaluaciones en población única proporcionaron la mayor precisión dentro cada población. Las precisiones de la predicción entre poblaciones fueron muy bajas, aunque siempre positivas poniendo en evidencia la conexión genética entre estas poblaciones. Las poblaciones compuestas proporcionaron una precisión menor si se comparan con la evaluación en población única, pero mostraron una pequeña ventaja sobre las poblaciones de referencia de pura raza de tamaño reducido sobre la precisión de las generaciones posteriores. Las precisiones obtenidas al combinar todas las poblaciones resultaron inferiores a las obtenidas a partir de la simple selección individual Por otra parte, la arquitectura genética de los caracteres no mostro ningún efecto relevante, salvo el escenario de simulación que utilizó variantes raras para la generación de la variabilidad genética de los caracteres. En él, se observaron una menor precisión y una mayor pérdida de la misma a lo largo de las generaciones.
El éxito de la SG a partir de una población de referencia compuesta está relacionado con la persistencia del desequilibrio de ligamiento (DL) entre poblaciones. El tercer estudio pretendió analizar la arquitectura genética de la persistencia de DL entre las siete poblaciones analizadas. Se utilizaron dos métodos (VarLD y CorLD) que mostraron resultados diferentes. El método VarLD permitió detectar diferencias entre los patrones de DL entre poblaciones, pero no pudo identificar las regiones de mayor persistencia de DL. Por el contrario, el método CorLD sí que fue capaz de detectarlas. Los genes localizados en estas regiones de mayor persistencia entre poblaciones participan en rutas metabólicas que incluyen procesos de adhesión celular, sinapsis, organización y desarrollo del sistema nervioso, asociadas, en general, con la familia génica de las protocaderinas (Protocadherin). Pese a todo, la incorporación de la información acerca de la persistencia de fase de DL en los modelos de evaluación genómica no proporcionó ningún incremento de precisión tanto dentro como entre poblaciones.
Finalmente, se analizó la diversidad haplotípica a lo largo del genoma en las siete poblaciones y se mostró una notable heterogeneidad en la misma. En general, la diversidad fue mayor en la cercanía de los telómeros que en la parte central de los cromosomas. Es destacable que las regiones de alta diversidad haplotipica fueron coincidentes entre poblaciones, sugiriendo que las causas de esta diversidad son estructurales, como pueden ser las tasas de mutación y recombinación locales.
Resumen (otro idioma):
El material biológico que se ha utilizado en el desarrollo del trabajo ha consistido en 171 tríos (padre/madre/descendiente) procedentes de siete poblaciones locales de vacuno de carne (Asturiana de los Valles -AV-, n=25; Avileña-Negra Ibérica -ANI-, n=24; Bruna dels Pirineus -BP-, n=25; Morucha -Mo-, n=25; Pirenaica -Pi-, n=24; Retinta -Re-, n=24; Rubia Gallega -RG-, n=24) que se genotiparon para 777,962 marcadores SNP mediante el BovineHD BeadChip. Además, se utilizó la información genealógica y fenotípica procedente de dos de las poblaciones (Pirenaica -Pi- y Rubia Gallega -RG-).
El primer trabajo analizó la eficiencia de la aplicación de la SG en dos poblaciones (Pi y RG), bajo la aproximación “single-step”. Se analizaron varias estrategias de genotipado, así como otros factores, como la densidad de marcadores, el tamaño efectivo de la población, la tasa de mutación y la heredabilidad del carácter. Los resultados mostraron que la SG siempre proporciono un incremento de la precisión sobre la evaluación genética mediante BLUP. Pese a todo, el mayor beneficio se obtuvo cuando los candidatos a la selección estaban genotipados. Además, se probó que la estrategia de genotipado que muestreaba a los individuos con menor error de predicción maximizaba la precisión, pero que, a pesar de ello, estrategias sub-óptimas también ofrecieron resultados satisfactorios. Por otra parte, se observó un incremento de la precisión a mayor densidad de genotipado, pero que alcanzó un “plateau” en torno a 50,000 marcadores. Del mismo modo, valores menores de tamaño efectivo y de tasa de mutación proporcionaron un incremento en la precisión. Finalmente, los resultados obtenidos a partir de la población RG fueron superiores a los obtenidos en la población Pi, debido a la mayor implantación de la inseminación artificial.
El segundo estudio abordo la potencial aplicación de la SG bajo un modelo multi-población. Para ello, se definieron poblaciones de evaluación compuestas a partir de individuos de una y de varias poblaciones y se analizaron bajo varios escenarios de arquitectura genética de los caracteres. Las evaluaciones en población única proporcionaron la mayor precisión dentro cada población. Las precisiones de la predicción entre poblaciones fueron muy bajas, aunque siempre positivas poniendo en evidencia la conexión genética entre estas poblaciones. Las poblaciones compuestas proporcionaron una precisión menor si se comparan con la evaluación en población única, pero mostraron una pequeña ventaja sobre las poblaciones de referencia de pura raza de tamaño reducido sobre la precisión de las generaciones posteriores. Las precisiones obtenidas al combinar todas las poblaciones resultaron inferiores a las obtenidas a partir de la simple selección individual Por otra parte, la arquitectura genética de los caracteres no mostro ningún efecto relevante, salvo el escenario de simulación que utilizó variantes raras para la generación de la variabilidad genética de los caracteres. En él, se observaron una menor precisión y una mayor pérdida de la misma a lo largo de las generaciones.
El éxito de la SG a partir de una población de referencia compuesta está relacionado con la persistencia del desequilibrio de ligamiento (DL) entre poblaciones. El tercer estudio pretendió analizar la arquitectura genética de la persistencia de DL entre las siete poblaciones analizadas. Se utilizaron dos métodos (VarLD y CorLD) que mostraron resultados diferentes. El método VarLD permitió detectar diferencias entre los patrones de DL entre poblaciones, pero no pudo identificar las regiones de mayor persistencia de DL. Por el contrario, el método CorLD sí que fue capaz de detectarlas. Los genes localizados en estas regiones de mayor persistencia entre poblaciones participan en rutas metabólicas que incluyen procesos de adhesión celular, sinapsis, organización y desarrollo del sistema nervioso, asociadas, en general, con la familia génica de las protocaderinas (Protocadherin). Pese a todo, la incorporación de la información acerca de la persistencia de fase de DL en los modelos de evaluación genómica no proporcionó ningún incremento de precisión tanto dentro como entre poblaciones.
Finalmente, se analizó la diversidad haplotípica a lo largo del genoma en las siete poblaciones y se mostró una notable heterogeneidad en la misma. En general, la diversidad fue mayor en la cercanía de los telómeros que en la parte central de los cromosomas. Es destacable que las regiones de alta diversidad haplotipica fueron coincidentes entre poblaciones, sugiriendo que las causas de esta diversidad son estructurales, como pueden ser las tasas de mutación y recombinación locales.
Resumen (otro idioma):
Titulación: Programa de Doctorado en Producción Animal
Plan(es): Plan 491
Departamento: Producción Animal y Ciencia de los Alimentos
Nota: Presentado: 15 07 2016
Nota: Tesis-Univ. Zaragoza, Producción Animal y Ciencia de los Alimentos, 2016
Enlace permanente:
Registro creado el 2018-10-31, última modificación el 2021-05-20
