9098 Zaragoza Universidad de Zaragoza 2012 denied El autor no autoriza la difusión del texto completo de su obra 526034@celes.unizar.es TAZ TFM MED Bueno Lozano, Gloria dir. Ramos Fuentes, Feliciano Jesús dir. Universidad de Zaragoza Pediatría, Radiología y Medicina Física Pediatría Talla baja y valoración hormonal en el Síndrome de Cornelia de Lange El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad genética rara, que cursa con múltiples trastornos como fenotipo peculiar, baja talla, retraso psicomotor o mental, malformaciones de las extremidades superiores, reflujo gastroesofágico (RGE) y trastornos del comportamiento, entre otros. Se ha realizado un trabajo descriptivo del crecimiento y desarrollo y de la función hormonal en 10 pacientes diagnosticados de SCdL, 8 varones y 2 mujeres, de 2 a 14 años. Clínicamente, 8 pacientes presentan fenotipo leve, uno leve-moderado y uno grave. En cuanto al crecimiento prenatal, 8 fueron pequeños para la edad gestacional, con afectación del peso y de la longitud en 5/8. Sólo se detectaron ecográficamente 3 casos de crecimiento intrauterino restringido. Durante los primeros 4 años de vida, hubo crecimiento recuperador en el 2/5 de los casos y, en la actualidad presentan valores dentro de los límites de la normalidad en la mitad de los pacientes. La desviación estándar media de la talla fue de -2 desviaciones estándar, lo que los sitúa a más de media desviación estándar con respecto a su talla diana. Las patologías más frecuentes son el retraso psicomotor (10/10), los problemas alimentarios y los vómitos (9/10), el RGE (7/10) y el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (7/10). El eje somatotropo está alterado en 9/10 pacientes. Una paciente presentó una elevación transitoria del 17ß-estradiol secundario a un folículo ovárico funcionante. La prolactina estaba elevada en 5/9 pacientes. No se encontraron alteraciones en el eje tiroideo ni en el metabolismo fosfocálcico. Máster en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo Vicente Gabás, María del Rosario Alicia TAZ-TFM-2012-819 spa síndrome de cornelia de lange endocrinología crecimiento hormonas talla baja hormona del crecimiento http://zaguan.unizar.es/TAZ/MED/2012/9098/TAZ-TFM-2012-819.pdf 711738 Memoria (spa)