| Página principal > Trabajos académicos > Talla baja y valoración hormonal en el Síndrome de Cornelia de Lange | Trabajos academicos |
| TAZ-TFM-2012-819 |
Vicente Gabás, María del Rosario Alicia
Bueno Lozano, Gloria (dir.) ; Ramos Fuentes, Feliciano Jesús (dir.)
Universidad de Zaragoza,
Facultad de Medicina,
2012
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría
Máster en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo
Resumen: El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad genética rara, que cursa con múltiples trastornos como fenotipo peculiar, baja talla, retraso psicomotor o mental, malformaciones de las extremidades superiores, reflujo gastroesofágico (RGE) y trastornos del comportamiento, entre otros. Se ha realizado un trabajo descriptivo del crecimiento y desarrollo y de la función hormonal en 10 pacientes diagnosticados de SCdL, 8 varones y 2 mujeres, de 2 a 14 años. Clínicamente, 8 pacientes presentan fenotipo leve, uno leve-moderado y uno grave. En cuanto al crecimiento prenatal, 8 fueron pequeños para la edad gestacional, con afectación del peso y de la longitud en 5/8. Sólo se detectaron ecográficamente 3 casos de crecimiento intrauterino restringido. Durante los primeros 4 años de vida, hubo crecimiento recuperador en el 2/5 de los casos y, en la actualidad presentan valores dentro de los límites de la normalidad en la mitad de los pacientes. La desviación estándar media de la talla fue de -2 desviaciones estándar, lo que los sitúa a más de media desviación estándar con respecto a su talla diana. Las patologías más frecuentes son el retraso psicomotor (10/10), los problemas alimentarios y los vómitos (9/10), el RGE (7/10) y el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (7/10). El eje somatotropo está alterado en 9/10 pacientes. Una paciente presentó una elevación transitoria del 17ß-estradiol secundario a un folículo ovárico funcionante. La prolactina estaba elevada en 5/9 pacientes. No se encontraron alteraciones en el eje tiroideo ni en el metabolismo fosfocálcico.
Palabra(s) clave (del autor): síndrome de cornelia de lange ; endocrinología ; crecimiento ; hormonas ; talla baja ; hormona del crecimiento
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master
El autor NO autoriza la consulta a texto completo
Registro creado el 2012-09-07, última modificación el 2013-03-12
