La secuenciación masiva dirigida revela que los pacientes con leucemia linfática crónica y reordenamiento de igh presentan mutaciones en los genes POT1, EGR2, BRAF, IGLL5 Y MGA
Pérez Carretero, C. ; Rodríguez Vicente, A.E. ; Hernández Sánchez, M. ; Quijada Álamo, M. ; Pablos López, A. ; Hernández Sánchez, J.M. ; Martín Izquierdo, M. ; González, T. ; Benito, R. ; Santos Mínguez, S. ; Miguel García, C. ; Hernández García, M.A. ; Corral Merchán, F. ; Aguilar Franco, C. ; Vargas Pabón, M. ; Alonso Álvarez, S. ; Sierra, M. ; García de Coca, A. ; Rubio Martínez, A. (Universidad de Zaragoza) ; Vidal Manceñido, M.J. ; Dávila Valls, J. ; Díaz Valdés, J.R. ; Queizán, J.A. ; Hernández Rivas, J.M.
Resumen: Abstract [CO-081]
Introducción: La traslocación de la región 14q32, que contiene el gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGH), aparece en el 4-9% de pacientes de leucemia linfática crónica(LLC). Aunque algunos estudios le atribuyen a este subgrupo un pronóstico desfavorable, sus características clínicas y biológicas no se conocen en profundidad. La secuenciación masiva (NGS) ha mejorado notablemente el conocimiento de la heterogeneidad genética y clínica de la LLC, por lo que nos planteamos el análisis del perfil mutacional de estos pacientes para definir mejor su pronóstico.
Métodos: Se analizaron 231 pacientes de LLC, de los cuales 42 presentaban traslocación de 14q32. En todos los casos se disponía de datos clínicos y FISH. Se diseñó un panel personalizado de 54 genes, seleccionados por su frecuencia e implicación en la patogenia de la enfermedad. La secuenciación se realizó en la plataforma NextSeq(Illumina). El panel cubre el 97% de las regiones (>100X) con una profundidad de 606 lecturas/base, permitiendo la detección de variantes presentes en >3% de las células...
Idioma: Español
Año: 2018
Publicado en: Haematologica 103, Suppl. 2 (2018), 60
ISSN: 0390-6078
Originalmente disponible en: Texto completo de la revista
Factor impacto JCR: 7.57 (2018)
Categ. JCR: HEMATOLOGY rank: 7 / 73 = 0.096 (2018) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 3.077 - Hematology (Q1)
Tipo y forma: Comunicación congreso (Versión definitiva)
Área (Departamento): Área Dermatología (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)
Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial.
Exportado de SIDERAL (2020-10-29-10:13:06)
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Introducción: La traslocación de la región 14q32, que contiene el gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGH), aparece en el 4-9% de pacientes de leucemia linfática crónica(LLC). Aunque algunos estudios le atribuyen a este subgrupo un pronóstico desfavorable, sus características clínicas y biológicas no se conocen en profundidad. La secuenciación masiva (NGS) ha mejorado notablemente el conocimiento de la heterogeneidad genética y clínica de la LLC, por lo que nos planteamos el análisis del perfil mutacional de estos pacientes para definir mejor su pronóstico.
Métodos: Se analizaron 231 pacientes de LLC, de los cuales 42 presentaban traslocación de 14q32. En todos los casos se disponía de datos clínicos y FISH. Se diseñó un panel personalizado de 54 genes, seleccionados por su frecuencia e implicación en la patogenia de la enfermedad. La secuenciación se realizó en la plataforma NextSeq(Illumina). El panel cubre el 97% de las regiones (>100X) con una profundidad de 606 lecturas/base, permitiendo la detección de variantes presentes en >3% de las células...
Idioma: Español
Año: 2018
Publicado en: Haematologica 103, Suppl. 2 (2018), 60
ISSN: 0390-6078
Originalmente disponible en: Texto completo de la revista
Factor impacto JCR: 7.57 (2018)
Categ. JCR: HEMATOLOGY rank: 7 / 73 = 0.096 (2018) - Q1 - T1
Factor impacto SCIMAGO: 3.077 - Hematology (Q1)
Tipo y forma: Comunicación congreso (Versión definitiva)
Área (Departamento): Área Dermatología (Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm.)
Debe reconocer adecuadamente la autoría, proporcionar un enlace a la licencia e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo de cualquier manera razonable, pero no de una manera que sugiera que tiene el apoyo del licenciador o lo recibe por el uso que hace. No puede utilizar el material para una finalidad comercial.Exportado de SIDERAL (2020-10-29-10:13:06)
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Registro creado el 2020-10-29, última modificación el 2020-10-29