2026-04-18
10:52 |
Pathogenic variants in the cohesin loader subunit MAU2 underlie a distinct Cornelia de Lange Syndrome subtype
Parenti, Ilaria ; Hesters, Alina ; Gil-Salvador, Marta ; Duffy, Laura ; Kanber, Deniz ; Beygo, Jasmin ; Kerkhof, Jennifer ; Steenpaß, Laura ; Leitão, Elsa ; Woestefeld, Julia ; Boone, Philip M. ; Kao, Emeline M. ; Alabdi, Lama ; Aldhalaan, Hesham M. ; Alkuraya, Fowzan S. ; Alshammari, Muneera J. ; Antonarakis, Stylianos E. ; Basel, Donald ; Cassinari, Kevin ; de Polli Cellin, Laurana ; Clause, Amanda R. ; de Lima Jorge, Alexander Augusto ; de Castro Leal, Andréa ; Collins, Stephan C. ; Durand, Benjamin ; Eckhold, Juliane ; Hashem, Mais O. ; Jayakar, Parul ; Khan, Arif O. ; Kato, Kohji ; Kubica, Regina ; Lyon, Gholson J. ; Marchi, Elaine ; McCarrier, Julie ; Kimmig, Lara K. ; Mizuno, Seiji ; Nicolas, Gael ; Nishio, Yosuke ; Ogi, Tomoo ; Pié, Juan ; Prell, Jordyn ; Puisac, Beatriz ; Ramos, Feliciano J. ; Ranza, Emmanuelle ; Redin, Claire ; Rush, Eric ; Saitoh, Shinji ; Shamseldin, Hanan E. ; Starling, Susan ; Astiazaran-Symonds, Esteban ; Eltahir, Sara H. ; Kuechler, Alma ; Sadikovic, Bekim ; Yalcin, Binnaz ; Wendt, Kerstin S. ; Kaiser, Frank J.
- [Nature communications 17, 1 (2026)- ISSN: 2041-1723]
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2026-04-10
13:57 |
Novel epigenetic marks of insulin resistance trajectories in a longitudinal study of childhood obesity
Anguita-Ruiz, Augusto ; Torres-Martos, Álvaro ; Bustos-Aibar, Mireia ; Setó-Llorens, Adrià ; Ruiz-Ojeda, Francisco Javier ; Moreno, Luis A. ; Gil, Ángel ; Gil-Campos, Mercedes ; Bueno, Gloria ; Leis, Rosaura ; Alcalá-Fdez, Jesús ; Aguilera, Concepción M.
- [Cardiovascular Diabetology 25, 1 (2026), [21 pp.]- ISSN: 1475-2840]
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2026-03-18
13:56 |
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: un diagnóstico a descartar ante todo lactante varón con hipotonía sin causa determinada
Molina Herranz, David ; Moreno Sánchez, Amelia ; Fariña Jara, María Violeta ; Pérez Delgado, Raquel ; Labarta Aizpún, Jose Ignacio ; Sánchez Marco, Silvia ; Izquierdo Álvarez, Silvia ; López Pisón, Javier
- [Andes Pediatrica 93, 3 (2022), 428-433- ISSN: 2452-6045]
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2026-03-18
13:56 |
Cost-effectiveness of somatrogon in the Spanish pediatric population with growth hormone deficiency
Andreu Crespo, M.A. ; Castro-Feijóo, L. ; Labarta-Aizpún, J.I. ; Peral, C. ; Barrueta, J.A. ; Rubio-Rodríguez, D. ; Rubio-Terres, C.
- [Expert Review of Pharmacoeconomics and Outcomes Research 23, 10 (2023), 1139-1146- ISSN: 1473-7167]
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2026-03-18
13:56 |
Growth hormone deficit: Influence of puberty on the response to treatment
Sánchez Malo, María José ; Hidalgo Sanz, Juan ; Hernández Tejedor, Cristina ; García Ventura, María ; Ferrer Lozano, Marta ; Labarta Aizpún, Jose Ignacio ; de Arriba Muñoz, Antonio
- [Anales de Pediatría (English Edition) 96, 3 (2022), 221-229- ISSN: 2341-2879]
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2026-03-18
13:56 |
Evaluating the Usefulness and Ease of Use of a Next-Generation–Connected Drug Delivery Device for Growth Hormone Therapy: Qualitative Study of Health Care Professionals’ Perceptions
Labarta, José I. ; Dimitri, Paul ; Keiser, Matthew ; Koledova, Ekaterina ; Rivera-Romero, Octavio
- [JMIR Human Factors 10 (2023), e46893 [15 pp.]- ISSN: 2292-9495]
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2026-03-18
13:56 |
Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa
Rodríguez, A. ; Ezquieta, B. ; Labarta, J.I. ; Clemente, M. ; Espino, R. ; Rodriguez, A. ; Escribano, A.
- [Anales de Pediatria (2003) 87, 2 (2017), 116.e1-116.e10- ISSN: 1695-4033]
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2026-03-18
13:56 |
Genetic and phenotypic findings in 34 novel Spanish patients with DDX3X neurodevelopmental disorder
Parra, Alejandro ; Pascual, Patricia ; Cazalla, Mario ; Arias, Pedro ; Gallego-Zazo, Natalia ; San-Martín, Esteban A. ; Silván, Cristina ; Santos-Simarro, Fernando ; Nevado, Julián ; Tenorio-Castano, Jair ; Lapunzina, Pablo ; Labarta, José Ignacio
- [Clinical genetics 105, 2 (2023), 140-149- ISSN: 0009-9163]
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2026-03-18
13:56 |
Longitudinal Pubertal Growth According to Age at Pubertal Growth Spurt Onset: Data from a Spanish Study Including 458 Children (223 Boys and 235 Girls)
Ferrández, A. ; Carrascosa, A. ; Audí, L. ; Baguer, L. ; Rueda, C. ; Bosch-Castañé, J. ; Gussinyé, M. ; Yeste, D. ; Labarta, J.I. ; Mayayo, E. ; Fernández-Cancio, M. ; Albisu, M.A. ; Clemente, M.
- [Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 22, 8 (2009), 715-726- ISSN: 0334-018X]
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2026-03-18
13:56 |
Perinatal factors influence on the neurocognitive development of children born small for gestational age (SGA) during the first 2 years of life
García Ventura, María ; de Arriba Muñoz, Antonio ; Puga González, Beatriz ; Abenia Usón, Pilar ; Sánchez Malo, María José ; Labarta Aizpún, José Ignacio
- [Endocrinología, diabetes y nutrición (English ed.) 69, 4 (2022), 271-278- ISSN: 2530-0180]
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