spaAsensio Ayesa, JuanMayordomo Cámara, ElviraHernández Giménez, MónicaAsociación de haplotipos mitocondriales con biomarcadores estructurales de MRI para la caracterización de la enfermedad de AlzheimerTAZ-TFG-2020-4940El desconocimiento de los factores que provocan la enfermedad de Alzheimer<br />sigue siendo una dificultad para su diagnóstico. No obstante, existe un cierto<br />consenso en que dicha enfermedad tiene un componente genético. Numerosos<br />estudios tratan de encontrar relaciones entre variaciones en el genoma de los<br />sujetos y marcadores indicativos del desarrollo de la enfermedad. Entre estos<br />estudios existe un número de ellos que se centran en variaciones del ADN<br />mitocondrial, aunque actualmente aún no existe un consenso generalizado sobre el<br />papel que este tipo de ADN puede desempeñar en la enfermedad. En este Trabajo<br />de Fin de Grado se ha realizado un estudio mediante diversas técnicas de<br />aprendizaje automático tratando de replicar los resultados propuestos en el trabajo<br />de investigación de P.G. Ridge. Dichas técnicas podrían ser divididas en modelos<br />de selección de variables como Lasso, Elastic-net y Group Lasso que nos han<br />permitido seleccionar aquellas variaciones genéticas que estén más relacionadas<br />con la enfermedad y modelos de regresión. En este trabajo se ha utilizado el<br />modelo de máquinas de vectores de soporte (SVM) como modelo de regresión.<br />Mediante este modelo se ha podido estudiar la evolución del error en función de las<br />variaciones incluidas en él. Estas dos clases de modelos, en su conjunto, han<br />permitido evaluar las relaciones entre los datos genéticos utilizados y el fenotipo<br />estudiado, que en este caso es la atrofia del hipocampo izquierdo. Los datos del<br />fenotipo han sido extraídos de distintas lecturas de imagen por resonancia<br />magnética (MRI) que miden el volumen del hipocampo, mientras que los datos<br />genéticos pertenecen al genotipado del ADN mitocondrial de diversos sujetos.<br />Estos datos han sido extraídos del portal ADNI (Alzheimer's Disease<br />Neuroimaging Initiative), una iniciativa iniciada en 2004 con el objetivo de<br />permitir a investigadores de todo el mundo compartir información con el fin de<br />avanzar en la investigación de esta enfermedad.<br /><br />Universidad de Zaragoza2020http://zaguan.unizar.es/record/101390http://zaguan.unizar.es/record/101390oai:zaguan.unizar.es:101390