Asensio Ayesa, Juan Mayordomo Cámara, Elvira Hernández Giménez, Mónica Asociación de haplotipos mitocondriales con biomarcadores estructurales de MRI para la caracterización de la enfermedad de Alzheimer El desconocimiento de los factores que provocan la enfermedad de Alzheimer<br />sigue siendo una dificultad para su diagnóstico. No obstante, existe un cierto<br />consenso en que dicha enfermedad tiene un componente genético. Numerosos<br />estudios tratan de encontrar relaciones entre variaciones en el genoma de los<br />sujetos y marcadores indicativos del desarrollo de la enfermedad. Entre estos<br />estudios existe un número de ellos que se centran en variaciones del ADN<br />mitocondrial, aunque actualmente aún no existe un consenso generalizado sobre el<br />papel que este tipo de ADN puede desempeñar en la enfermedad. En este Trabajo<br />de Fin de Grado se ha realizado un estudio mediante diversas técnicas de<br />aprendizaje automático tratando de replicar los resultados propuestos en el trabajo<br />de investigación de P.G. Ridge. Dichas técnicas podrían ser divididas en modelos<br />de selección de variables como Lasso, Elastic-net y Group Lasso que nos han<br />permitido seleccionar aquellas variaciones genéticas que estén más relacionadas<br />con la enfermedad y modelos de regresión. En este trabajo se ha utilizado el<br />modelo de máquinas de vectores de soporte (SVM) como modelo de regresión.<br />Mediante este modelo se ha podido estudiar la evolución del error en función de las<br />variaciones incluidas en él. Estas dos clases de modelos, en su conjunto, han<br />permitido evaluar las relaciones entre los datos genéticos utilizados y el fenotipo<br />estudiado, que en este caso es la atrofia del hipocampo izquierdo. Los datos del<br />fenotipo han sido extraídos de distintas lecturas de imagen por resonancia<br />magnética (MRI) que miden el volumen del hipocampo, mientras que los datos<br />genéticos pertenecen al genotipado del ADN mitocondrial de diversos sujetos.<br />Estos datos han sido extraídos del portal ADNI (Alzheimer's Disease<br />Neuroimaging Initiative), una iniciativa iniciada en 2004 con el objetivo de<br />permitir a investigadores de todo el mundo compartir información con el fin de<br />avanzar en la investigación de esta enfermedad.<br /><br /> spa Universidad de Zaragoza Zaragoza 2020

http://zaguan.unizar.es/record/101390/files/TAZ-TFG-2020-4940.pdf;

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