107032 20210909132524.0 TAZ-TFG-2021-1392 spa García Ordóñez, Juan Study of canine degenerative myelopathy and implication of SOD1 gene in the disease Estudio de la mielopatía degenerativa canina e implicación del gen SOD1 en la enfermedad Zaragoza Universidad de Zaragoza 2021 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ La mielopatía degenerativa canina (MDC) es una enfermedad neurodegenerativa y de pronóstico grave, asociada a perros de edad adulta, que se manifiesta inicialmente como un cuadro clínico de paraparesia espástica y ataxia propioceptiva de extremidades posteriores, evolucionando finalmente a tetraparesia o tetraplejia flácidas. Actualmente, no existe un tratamiento específico curativo para la MDC y su causa es aún incierta, no obstante, el descubrimiento de una mutación en el gen que codifica la proteína superóxido dismutasa (SOD1), ha supuesto un punto de inflexión en la investigación sobre sus mecanismos patogénicos, pues ha demostrado la influencia de un componente genético en su etiología. En base a esto, se trata de una enfermedad que puede servir como modelo animal de investigación de la ELA humana asociada a mutaciones del gen SOD1. <br />Los resultados de esta revisión bibliográfica descriptiva muestran que las mutaciones en el gen SOD1 parecen suponer la causa primaria del desarrollo de MDC. Asimismo, los mecanismos patogénicos se apoyan en la ganancia de una función tóxica de la proteína mutante, que adquiere una mayor propensión a formar agregados y produce estímulos de estrés en el retículo endoplasmático mediante una respuesta de proteína desplegada en células del sistema nervioso central (SNC). Esta situación genera la formación de células gliales reactivas y disfuncionales que activan vías de apoptosis celular, producen sustancias proinflamatorias y migración de microglía que, en su conjunto, parecen estar relacionados con la desmielinización de los oligodendrocitos y la degeneración de las motoneuronas. No obstante, los mecanismos patogénicos de la MDC aún no están esclarecidos de forma consistente.<br /><br /> Graduado en Veterinaria Derechos regulados por licencia Creative Commons Pérez Rontome, Marta dir. Universidad de Zaragoza Anatomía, Embriología y Genética Animal Anatomía y Anatomía Patológica Comparadas 749264@unizar.es 809116 http://zaguan.unizar.es/record/107032/files/TAZ-TFG-2021-1392.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:107032 driver trabajos-fin-grado TAZ TFG VET 20210616191650.CREATION_DATE deposita:2021-09-09