000107323 001__ 107323 000107323 005__ 20220426091145.0 000107323 0247_ $$2doi$$a10.1016/j.nrl.2020.07.008 000107323 0248_ $$2sideral$$a120253 000107323 037__ $$aART-2020-120253 000107323 041__ $$aspa 000107323 100__ $$0(orcid)0000-0003-4008-9436$$aSancho Saldaña, A.$$uUniversidad de Zaragoza 000107323 245__ $$aCamptocormia como principal manifestación de mutación en el gen POLG 000107323 260__ $$c2020 000107323 5060_ $$aAccess copy available to the general public$$fUnrestricted 000107323 5203_ $$aEl término camptocormia hace referencia a la flexión marcada de la columna toraco- lumbar que desaparece en posición supina, sin existencia de deformidad fija1. Su presencia se ha asociado con diversas etiologías como síndromes parkinsonianos, miopatías paraespinales, distonías, enfermedades de neurona motora y trastornos funcionales1, 2, 3. De un modo excepcional puede verse asociada a mutaciones del gen POLG. Varón de 52 años, con antecedente de retraso psicomotor leve desde la infancia e historia familiar de padre con enfermedad de Parkinson de inicio tardío y madre con temblor esencial. Tiene dos hermanos mayores asintomáticos. Fue remitido por un cuadro de cuatro años de evolución de antero-flexión progresiva del tronco, que le dificulta a la marcha, asociado a torpeza y lentitud de movimientos de predominio en extremidades derechas, llegando a ser muy incapacitante. No presentaba disautonomía, salvo estreñimiento... 000107323 540__ $$9info:eu-repo/semantics/openAccess$$aby-nc-nd$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ 000107323 590__ $$a3.109$$b2020 000107323 591__ $$aCLINICAL NEUROLOGY$$b115 / 208 = 0.553$$c2020$$dQ3$$eT2 000107323 592__ $$a0.594$$b2020 000107323 593__ $$aNeurology (clinical)$$c2020$$dQ2 000107323 593__ $$aMedicine (miscellaneous)$$c2020$$dQ2 000107323 655_4 $$ainfo:eu-repo/semantics/other$$vinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion 000107323 700__ $$0(orcid)0000-0003-1756-3937$$aLázaro Romero, A.$$uUniversidad de Zaragoza 000107323 700__ $$0(orcid)0000-0003-2181-8461$$aCapablo Liesa, J.L. 000107323 700__ $$aAlarcia Alejos, R. 000107323 7102_ $$11007$$2610$$aUniversidad de Zaragoza$$bDpto. Medicina, Psiqu. y Derm.$$cArea Medicina 000107323 773__ $$g36, 5 (2020), 390-392$$pNeurología (Barc.)$$tNEUROLOGIA$$x0213-4853 000107323 8564_ $$s112874$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/107323/files/texto_completo.pdf$$yPostprint 000107323 8564_ $$s3093576$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/107323/files/texto_completo.jpg?subformat=icon$$xicon$$yPostprint 000107323 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:107323$$particulos$$pdriver 000107323 951__ $$a2022-04-26-08:59:43 000107323 980__ $$aARTICLE