doi:10.1016/j.nrl.2020.07.008spaSancho Saldaña, A.Lázaro Romero, A.Capablo Liesa, J.L.Alarcia Alejos, R.Camptocormia como principal manifestación de mutación en el gen POLGART-2020-120253El término camptocormia hace referencia a la flexión marcada de la columna toraco- lumbar que desaparece en posición supina, sin existencia de deformidad fija1. Su presencia se ha asociado con diversas etiologías como síndromes parkinsonianos, miopatías paraespinales, distonías, enfermedades de neurona motora y trastornos funcionales1, 2, 3. De un modo excepcional puede verse asociada a mutaciones del gen POLG. Varón de 52 años, con antecedente de retraso psicomotor leve desde la infancia e historia familiar de padre con enfermedad de Parkinson de inicio tardío y madre con temblor esencial. Tiene dos hermanos mayores asintomáticos. Fue remitido por un cuadro de cuatro años de evolución de antero-flexión progresiva del tronco, que le dificulta a la marcha, asociado a torpeza y lentitud de movimientos de predominio en extremidades derechas, llegando a ser muy incapacitante. No presentaba disautonomía, salvo estreñimiento...2020http://zaguan.unizar.es/record/10732310.1016/j.nrl.2020.07.008http://zaguan.unizar.es/record/107323oai:zaguan.unizar.es:107323NEUROLOGIA 36, 5 (2020), 390-392by-nc-ndhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/info:eu-repo/semantics/openAccess