107323 20220426091145.0 doi 10.1016/j.nrl.2020.07.008 sideral 120253 ART-2020-120253 spa Sancho Saldaña, A. Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0003-4008-9436 Camptocormia como principal manifestación de mutación en el gen POLG 2020 Access copy available to the general public Unrestricted El término camptocormia hace referencia a la flexión marcada de la columna toraco- lumbar que desaparece en posición supina, sin existencia de deformidad fija1. Su presencia se ha asociado con diversas etiologías como síndromes parkinsonianos, miopatías paraespinales, distonías, enfermedades de neurona motora y trastornos funcionales1, 2, 3. De un modo excepcional puede verse asociada a mutaciones del gen POLG. Varón de 52 años, con antecedente de retraso psicomotor leve desde la infancia e historia familiar de padre con enfermedad de Parkinson de inicio tardío y madre con temblor esencial. Tiene dos hermanos mayores asintomáticos. Fue remitido por un cuadro de cuatro años de evolución de antero-flexión progresiva del tronco, que le dificulta a la marcha, asociado a torpeza y lentitud de movimientos de predominio en extremidades derechas, llegando a ser muy incapacitante. No presentaba disautonomía, salvo estreñimiento... info:eu-repo/semantics/openAccess by-nc-nd http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ 3.109 2020 CLINICAL NEUROLOGY 115 / 208 = 0.553 2020 Q3 T2 0.594 2020 Neurology (clinical) 2020 Q2 Medicine (miscellaneous) 2020 Q2 info:eu-repo/semantics/other info:eu-repo/semantics/acceptedVersion Lázaro Romero, A. Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0003-1756-3937 Capablo Liesa, J.L. (orcid)0000-0003-2181-8461 Alarcia Alejos, R. 1007 610 Universidad de Zaragoza Dpto. Medicina, Psiqu. y Derm. Area Medicina 36, 5 (2020), 390-392 Neurología (Barc.) NEUROLOGIA 0213-4853 112874 http://zaguan.unizar.es/record/107323/files/texto_completo.pdf Postprint 3093576 http://zaguan.unizar.es/record/107323/files/texto_completo.jpg?subformat=icon icon Postprint oai:zaguan.unizar.es:107323 articulos driver 2022-04-26-08:59:43 ARTICLE