TAZ-TFG-2021-3541


Una búsqueda de alteraciones metabólicas que acompañen a las hiperhomocisteinemias causadas por errores genéticos del metabolismo de la metionina. Una revisión bibliográfica.

Suero Bolea, Néstor David
Sarria Guardia, Alfonso Joaquín (dir.)

Universidad de Zaragoza, FCSHUES, 2021
Bioquímica y Biología Molecular y Celular department, Bioquímica y Biología Molecular area

Graduado en Nutrición Humana y Dietética

Abstract: En 1969 McCully hipotetizó que la hiperhomocisteinemia (H-Hcy) está asociada al desarrollo de enfermedades cardiovasculares tras observar el desarrollo temprano de arteriosclerosis en pacientes con deficiencias de Cbl-C y cistationina β-sintasa, que afectan al metabolismo de la metionina y que -como única anomalía bioquímica común- compartían elevados niveles sanguíneos de homocisteína (Hcy). Esta hipótesis se consolidó cuando otros investigadores descubrieron que defectos en la enzima Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), implicada también en el metabolismo de la metionina, cursaba igualmente con H-Hcy e importantes daños vasculares.
Consecuentemente, el tratamiento de estas enfermedades se ha dirigido a controlar y reducir los niveles de Hcy, para limitar las patologías asociadas.
En esta revisión, se ha recopilado información de las concentraciones plasmáticas de metabolitos relacionados con el metabolismo de la Metionina de 234 pacientes con deficiencia de CBS, 47 con defectos de cbl, 203 con deficiencia de MTHFR, 50 con defectos de remetilación y 87 con presentaciones clínicas asociadas a deficiencia de las vitaminas B12 y B9, obtenidos de los datos presentes en 9 publicaciones. Los datos obtenidos muestran que todas las situaciones anteriores se presentan con H-Hcy, pero también parecen hacerlo con hipocisteinemia (h-Cys).
Aunque sabemos que la observación anterior es incompleta, hemos contemplado la posibilidad de que algunas patologías descritas en las hiperhomocisteinemias pudiesen tener su origen, no en las elevaciones de Hcy, sino en una escasez de Cys.
Utilizando ese punto de partida, hemos identificado dianas potenciales de una escasez de Cys, y considerado como una disfuncionalidad de estas pudiera dar origen a presentaciones clínicas (PCs) compartidas en las homocistinurias. Sorprendentemente, algunas de las dianas moleculares aquí identificadas podrían explicar razonablemente relevantes presentaciones clínicas de estas enfermedades.
Finalmente, se sugieren estrategias nutricionales considerando la posibilidad de que algunas patologías de las homocistinurias pudiesen tener su origen en una escasez de Cys.


Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado

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