000107517 001__ 107517 000107517 005__ 20211014112848.0 000107517 037__ $$aTAZ-TFG-2021-3541 000107517 041__ $$aspa 000107517 1001_ $$aSuero Bolea, Néstor David 000107517 24200 $$aA search for metabolic alterations that accompany hyperhomocysteinemias caused by inborn errors of methionine metabolism. A bibliographic review. 000107517 24500 $$aUna búsqueda de alteraciones metabólicas que acompañen a las hiperhomocisteinemias causadas por errores genéticos del metabolismo de la metionina. Una revisión bibliográfica. 000107517 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2021 000107517 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000107517 520__ $$aEn 1969 McCully hipotetizó que la hiperhomocisteinemia (H-Hcy) está asociada al desarrollo de enfermedades cardiovasculares tras observar el desarrollo temprano de arteriosclerosis en pacientes con deficiencias de Cbl-C y cistationina β-sintasa, que afectan al metabolismo de la metionina y que -como única anomalía bioquímica común- compartían elevados niveles sanguíneos de homocisteína (Hcy). Esta hipótesis se consolidó cuando otros investigadores descubrieron que defectos en la enzima Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), implicada también en el metabolismo de la metionina, cursaba igualmente con H-Hcy e importantes daños vasculares.<br />Consecuentemente, el tratamiento de estas enfermedades se ha dirigido a controlar y reducir los niveles de Hcy, para limitar las patologías asociadas.<br />En esta revisión, se ha recopilado información de las concentraciones plasmáticas de metabolitos relacionados con el metabolismo de la Metionina de 234 pacientes con deficiencia de CBS, 47 con defectos de cbl, 203 con deficiencia de MTHFR, 50 con defectos de remetilación y 87 con presentaciones clínicas asociadas a deficiencia de las vitaminas B12 y B9, obtenidos de los datos presentes en 9 publicaciones. Los datos obtenidos muestran que todas las situaciones anteriores se presentan con H-Hcy, pero también parecen hacerlo con hipocisteinemia (h-Cys).<br />Aunque sabemos que la observación anterior es incompleta, hemos contemplado la posibilidad de que algunas patologías descritas en las hiperhomocisteinemias pudiesen tener su origen, no en las elevaciones de Hcy, sino en una escasez de Cys. <br />Utilizando ese punto de partida, hemos identificado dianas potenciales de una escasez de Cys, y considerado como una disfuncionalidad de estas pudiera dar origen a presentaciones clínicas (PCs) compartidas en las homocistinurias. Sorprendentemente, algunas de las dianas moleculares aquí identificadas podrían explicar razonablemente relevantes presentaciones clínicas de estas enfermedades.<br />Finalmente, se sugieren estrategias nutricionales considerando la posibilidad de que algunas patologías de las homocistinurias pudiesen tener su origen en una escasez de Cys. <br /><br /> 000107517 521__ $$aGraduado en Nutrición Humana y Dietética 000107517 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000107517 700__ $$aSarria Guardia, Alfonso Joaquín$$edir. 000107517 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bBioquímica y Biología Molecular y Celular$$cBioquímica y Biología Molecular 000107517 8560_ $$f755336@unizar.es 000107517 8564_ $$s2228077$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/107517/files/TAZ-TFG-2021-3541.pdf$$yMemoria (spa) 000107517 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:107517$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000107517 950__ $$a 000107517 951__ $$adeposita:2021-10-14 000107517 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cFCSHUES 000107517 999__ $$a20210912223035.CREATION_DATE