TAZ-TFG-2021-3011


Estudio de la expresión génica de hSOD1 en animales modelo SOD1G93A de distinta progresión de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Navarro Moreno, Gabriela
Ana Cristina Calvo Royo, (dir.) ; Laura Moreno Martínez (dir.)

Universidad de Zaragoza, CIEN, 2021
Anatomía, Embriología y Genética Animal department,

Graduado en Biotecnología

Abstract: La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las
neuronas motores superiores del cerebro y a las neuronas motoras inferiores del tronco
encefálico y de la médula espinal, produciendo un deterioro progresivo que termina en una
parálisis mortal. Se distinguen dos clases de ELA: la primera de ellas es la ELA familiar, que afecta
al 5-10% de los pacientes y está producida por una alteración genética heredable; la segunda es
la ELA esporádica, cuyas causas genéticas se desconocen y afecta entorno al 90-95% de los
pacientes de ELA. La alteración de la enzima SOD1 se ha observado en el 12-20% de los pacientes
de ELA familiar y en el 1% de los pacientes de ELA esporádica. La enzima superóxido dismutasa
Cu-Zn o SOD1 es una enzima citosólica que es capaz de eliminar los radicales superóxido que se
forman en el interior celular. La complejidad de la enfermedad dificulta el encontrar modelos
animales adecuados y también el trasladar los resultados obtenidos a la clínica. En este proyecto
se ha trabajado con el modelo de ratón SOD1G93A, que permite caracterizar las etapas de
progresión de la enfermedad y desarrollar nuevas terapias. Es un modelo especialmente útil en
el estudio de las formas más agresivas de la enfermedad. Sin embargo, se ha observado que en
ocasiones puede producirse la pérdida de copias del transgén, lo que altera el fenotipo que
presentan los ratones. En este trabajo se determina el número de copias de los ratones
utilizados para comprobar si se mantiene constante entre los individuos sometidos a un
tratamiento antioxidante y los individuos control, y se analiza si el número de copias se
encuentra relacionado con la longevidad de los animales independientemente del tratamiento
recibido.


Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado

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