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000108904 005__ 20211216104758.0
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000108904 1001_ $$aPerta, Adelina Miruna
000108904 24200 $$aEffect of mtDNA genetic variation on the penetrance of m.11778G>A mutation. Meta-analysis of the literature
000108904 24500 $$aEfecto de la variación genética del mtDNA sobre la penetrancia de la mutación m.11778G>A. Meta-análisis de la literatura
000108904 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2021
000108904 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000108904 520__ $$aLa Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) es la enfermedad mitocondrial más común, caracterizada por desencadenar atrofia óptica y pérdida de la visión central. Se produce por mutaciones puntuales en el DNA mitocondrial de las cuales tres, que comprenden el 90 % de los casos, afectan al complejo I mitocondrial y son consideradas como primarias: m.3460G>A, m.11778G>A y m.14484T>C. Sin embargo, su penetrancia es incompleta, otros factores adicionales, genéticos y/o ambientales, pueden influir su manifestación fenotípica. El presente estudio busca determinar, dentro de estos factores genéticos, el papel que pudieran desempeñar variantes particulares o privadas en las diferencias de penetrancia observadas en distintas familias portadoras de la mutación m.11778G>A. Requiriéndose para ello una amplia revisión de la literatura, seguida de un detallado análisis de secuencias y culminando con un tratamiento estadístico. Se logró generar una población artificial que se sometió a una reanálisis de la penetrancia. Se registraron las variantes presentes en la población determinándose su relevancia en base a criterios particulares del estudio. Se sometieron a un test exacto de Fisher que arrojó resultados cercanos a la significación y una prueba X2 que aportó resultados significativos, aceptándose con ello la hipótesis planteada en el estudio. No obstante, futuros estudios funcionales continúan siendo necesarios para <br />corroborar que determinadas variantes particulares puedan ser realmente responsables del incremento de penetrancia observado en familias con la mutación m.11778G>A. <br /><br />
000108904 521__ $$aGraduado en Biotecnología
000108904 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000108904 700__ $$aRuiz Pesini, Eduardo$$edir.
000108904 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$b $$c
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