000110903 001__ 110903 000110903 005__ 20220309093102.0 000110903 037__ $$aTAZ-TFM-2021-1695 000110903 041__ $$aeng 000110903 1001_ $$aJolin García, Paloma del Carmen 000110903 24200 $$aDiagnostic yield of exome sequencing in a Genetics Practice 000110903 24500 $$aRendimiento diagnóstico del exoma en una consulta de Genética 000110903 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2021 000110903 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000110903 520__ $$aJustificación:<br />El Exoma es una herramienta diagnóstica de reciente aparición que se enmarca dentro de las técnicas genómicas de tipo NGS -Next Generation Sequencing- para el estudio del DNA. La secuenciación exómica se perfila como la prueba más idónea a practicar en ciertos supuestos determinados, cuando otros test resultan insuficientes o inapropiados para la búsqueda de una variante causante de enfermedad. Existe evidencia científica limitada respecto a su rendimiento diagnóstico, por ello planteamos el estudio del rendimiento obtenido en nuestra consulta entre los años 2014 y 2016.<br />Objetivos:<br />En el estudio se persigue evaluar el rendimiento real del exoma clínico en una consulta de Genética Clínica de un Hospital nacional de tercer nivel entre los años 2014 y 2016.<br />Metodología: <br />Se trata de un estudio descriptivo, en el cuál la muestra a estudio está determinada por el conjunto de pacientes que han participado de un estudio genético de tipo exoma. Se han recopilado datos procedentes de esta muestra entre los años 2014-2016 (de forma retrospectiva). Los datos han sido tratados dentro de la más estricta confidencialidad. La principal variable a estudio ha sido el resultado del test exoma practicado (detección de variante patogénica, probablemente patogénica, probablemente benigna, benigna, variante de significado incierto o no detección de variante). Además, considerando que, en algunos de los casos se ha practicado un exoma trío (estudio del caso índice y sus dos progenitores) se integra la información obtenida atendiendo a los datos de segregación. De forma secundaria se analizan otras variables como análisis genéticos realizados anteriormente (Array-CGH, MLPA, Cariotipo…), sexo, edad, fenotipo, etc.<br />Resultados: <br />El rendimiento diagnóstico obtenido es del 26,7% en la muestra estudiada. <br /><br /> 000110903 521__ $$aMáster Universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo 000110903 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000110903 700__ $$aRamos Fuentes, Feliciano J $$edir. 000110903 700__ $$aMenao Guillén, Sebastián$$edir. 000110903 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$b $$c 000110903 8560_ $$f811069@unizar.es 000110903 8564_ $$s1348028$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/110903/files/TAZ-TFM-2021-1695.pdf$$yMemoria (eng) 000110903 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:110903$$pdriver$$ptrabajos-fin-master 000110903 950__ $$a 000110903 951__ $$adeposita:2022-03-09 000110903 980__ $$aTAZ$$bTFM$$cMED 000110903 999__ $$a20211210103105.CREATION_DATE