110903 20220309093102.0 TAZ-TFM-2021-1695 eng Jolin García, Paloma del Carmen Diagnostic yield of exome sequencing in a Genetics Practice Rendimiento diagnóstico del exoma en una consulta de Genética Zaragoza Universidad de Zaragoza 2021 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Justificación:<br />El Exoma es una herramienta diagnóstica de reciente aparición que se enmarca dentro de las técnicas genómicas de tipo NGS -Next Generation Sequencing- para el estudio del DNA. La secuenciación exómica se perfila como la prueba más idónea a practicar en ciertos supuestos determinados, cuando otros test resultan insuficientes o inapropiados para la búsqueda de una variante causante de enfermedad. Existe evidencia científica limitada respecto a su rendimiento diagnóstico, por ello planteamos el estudio del rendimiento obtenido en nuestra consulta entre los años 2014 y 2016.<br />Objetivos:<br />En el estudio se persigue evaluar el rendimiento real del exoma clínico en una consulta de Genética Clínica de un Hospital nacional de tercer nivel entre los años 2014 y 2016.<br />Metodología: <br />Se trata de un estudio descriptivo, en el cuál la muestra a estudio está determinada por el conjunto de pacientes que han participado de un estudio genético de tipo exoma. Se han recopilado datos procedentes de esta muestra entre los años 2014-2016 (de forma retrospectiva). Los datos han sido tratados dentro de la más estricta confidencialidad. La principal variable a estudio ha sido el resultado del test exoma practicado (detección de variante patogénica, probablemente patogénica, probablemente benigna, benigna, variante de significado incierto o no detección de variante). Además, considerando que, en algunos de los casos se ha practicado un exoma trío (estudio del caso índice y sus dos progenitores) se integra la información obtenida atendiendo a los datos de segregación. De forma secundaria se analizan otras variables como análisis genéticos realizados anteriormente (Array-CGH, MLPA, Cariotipo…), sexo, edad, fenotipo, etc.<br />Resultados: <br />El rendimiento diagnóstico obtenido es del 26,7% en la muestra estudiada. <br /><br /> Máster Universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo Derechos regulados por licencia Creative Commons Ramos Fuentes, Feliciano J dir. Menao Guillén, Sebastián dir. Universidad de Zaragoza 811069@unizar.es 1348028 http://zaguan.unizar.es/record/110903/files/TAZ-TFM-2021-1695.pdf Memoria (eng) oai:zaguan.unizar.es:110903 driver trabajos-fin-master TAZ TFM MED 20211210103105.CREATION_DATE deposita:2022-03-09