García Zafra, Laura Menao Guillén, Sebastián 2021 2021 Introducción<br />La CHIT1 es una enzima cuya función principal es la hidrólisis de quitina. Sin embargo,<br />estudios recientes han demostrado que también desempeña un papel fundamental en<br />la activación del sistema inmunitario, tanto a nivel de la respuesta innata como<br />adaptativa. Esta enzima es codificada por el gen CHIT1. Una mutación recurrente,<br />c.1049_1072dup (p.Trp358Ter) (rs3831317), consistente en una duplicación de 24 bp en<br />el exón 10, da lugar a un mRNA con una deleción de 87 nucleótidos que induce una<br />ausencia parcial o total de actividad quitotriosidasa. Aproximadamente un 1,2 % de la<br />población tiene un déficit absoluto o completo de actividad quitotriosidasa, que se<br />trasmite de forma autosómica recesiva, siendo la prevalencia de portadores de un 16 %.<br />Debido a que esta enzima estimula la proliferación macrofágica, su actividad ha sido<br />propuesta como un marcador de acúmulo de macrófagos en varias enfermedades como<br />la enfermedad de Gaucher, la arteriosclerosis, o la Esclerosis Múltiple. En este trabajo<br />se pretende estudiar la importancia de esta mutación de la CHIT1 en la COVID-19.<br />Objetivos<br />- Correlacionar la gravedad de la clínica de la cohorte de pacientes con SARS-COV-<br />2 con el SNP rs3831317 del gen CHIT1.<br />Metodología<br />Se realizó un estudio observacional, longitudinal, no intervencionista, de cohorte<br />prospectiva, pareado por edad y género y con carácter analítico. En el que analizaron las<br />muestras de 80 pacientes diagnosticados de COVID-19 en el HCU “Lozano Blesa” de<br />Zaragoza. Los controles, fueron 80 sujetos procedentes del Banco de Sangre y Tejidos<br />de Aragón.<br />Resultados<br />Se relacionó la frecuencia alélica con la gravedad de la COVID-19, obteniendo diferencias<br />estadísticamente significativas.<br />Discusión<br />Este Trabajo de Fin de Máster se centra en el estudio genético del gen CHIT1 y su relación<br />con la COVID-19. En este estudio sí que se ha podido comprobar que los individuos con<br />la mutación en heterocigosis desarrollan una clínica con una sintomatología más grave<br />que aquellos con un genotipo wild type, cuya clínica es más moderada. Por otra parte,<br />en individuos homocigotos para la mutación no se ha detectado una clínica grave<br />asociada a la enfermedad, probablemente debido al bajo número de pacientes que<br />presentaron dicha condición genética, que no ha permitido obtener resultados<br />representativos en este aspecto. Por otro lado, no se ha podido demostrar que exista<br />una correlación entre ser portador de la mutación y desarrollar la COVID-19.<br />Conclusiones<br />Aquellos pacientes portadores de mutación en el gen CHIT1 tienen más riesgo de<br />desarrollar una clínica más grave de la COVID-19.<br />Palabras clave<br />CHIT1, heterocigosis, homocigosis, SARS-CoV-2.<br /><br />