Fernández Romero, Bárbara García Íñiguez, Juan Pablo Bueno Lozano, Gloria 2020 2020 Introducción: La vitamina B12 es fundamental para el crecimiento, la diferenciación y el desarrollo celular. Es una vitamina hidrosoluble esencial para el funcionamiento normal del sistema nervioso, hematopoyesis y síntesis de ácido desoxirribonucleico.<br />Objetivos: Identificar aquellos pacientes con déficit de vitamina B12, establecer relación entre sus características y la patología que presentan y determinar si existe relación entre los niveles de vitamina B12 y la gravedad del cuadro.<br />Material y métodos: Estudio longitudinal, retrospectivo y observacional en el que se incluyen pacientes controlados en consultas de Neurometabolismo del Hospital Infantil Miguel Servet diagnosticados de deficiencia de vitamina B12.<br />Resultados: De 106 pacientes, 62,3% fueron varones. La edad mediana fue de 0,29 años. El 53,3% de los pacientes fue alimentado con lactancia materna exclusiva y el 1,9% de las madres fueron vegetarianas. El 16% consultaron por apneas, 14,2% por episodios paroxísticos, 8,5% por atragantamientos, 25,5% por cribado neonatal alterado y el 35,8% había sido diagnosticado como hallazgo analítico por otro motivo. El valor medio de vitamina B12 al diagnóstico fue de 197,98 pg/mL (±72,53 DE). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas sobre la efectividad a la hora de administrar vitamina B12 en sus diferentes modalidades y el efecto sobre los niveles de vitamina B12 en las múltiples dosis recibidas.<br />Conclusiones: La deficiencia de vitamina B12 es una causa rara pero tratable de una amplia variedad de síntomas en niños. El diagnóstico y tratamiento precoz es crucial para evitar daños a largo plazo.<br />Palabras claves: Vitamina B12, deficiencia, cobalamina, homocisteína, ácido metilmalónico.<br /><br />