110955 20220309093104.0 TAZ-TFM-2020-1522 spa Fernández Romero, Bárbara Analysis of the clinical and biochemical variables of the deficiency of vitamin B12 in pediatric age Análisis de las variables clínicas y bioquímicas de la deficiencia de vitamina B12 en edad pediátrica Zaragoza Universidad de Zaragoza 2020 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Introducción: La vitamina B12 es fundamental para el crecimiento, la diferenciación y el desarrollo celular. Es una vitamina hidrosoluble esencial para el funcionamiento normal del sistema nervioso, hematopoyesis y síntesis de ácido desoxirribonucleico.<br />Objetivos: Identificar aquellos pacientes con déficit de vitamina B12, establecer relación entre sus características y la patología que presentan y determinar si existe relación entre los niveles de vitamina B12 y la gravedad del cuadro.<br />Material y métodos: Estudio longitudinal, retrospectivo y observacional en el que se incluyen pacientes controlados en consultas de Neurometabolismo del Hospital Infantil Miguel Servet diagnosticados de deficiencia de vitamina B12.<br />Resultados: De 106 pacientes, 62,3% fueron varones. La edad mediana fue de 0,29 años. El 53,3% de los pacientes fue alimentado con lactancia materna exclusiva y el 1,9% de las madres fueron vegetarianas. El 16% consultaron por apneas, 14,2% por episodios paroxísticos, 8,5% por atragantamientos, 25,5% por cribado neonatal alterado y el 35,8% había sido diagnosticado como hallazgo analítico por otro motivo. El valor medio de vitamina B12 al diagnóstico fue de 197,98 pg/mL (±72,53 DE). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas sobre la efectividad a la hora de administrar vitamina B12 en sus diferentes modalidades y el efecto sobre los niveles de vitamina B12 en las múltiples dosis recibidas.<br />Conclusiones: La deficiencia de vitamina B12 es una causa rara pero tratable de una amplia variedad de síntomas en niños. El diagnóstico y tratamiento precoz es crucial para evitar daños a largo plazo.<br />Palabras claves: Vitamina B12, deficiencia, cobalamina, homocisteína, ácido metilmalónico.<br /><br /> Máster Universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo Derechos regulados por licencia Creative Commons García Íñiguez, Juan Pablo dir. Bueno Lozano, Gloria dir. Universidad de Zaragoza Medicina, Psiquiatría y Dermatología Medicina 656397@unizar.es 1045004 http://zaguan.unizar.es/record/110955/files/TAZ-TFM-2020-1522.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:110955 driver trabajos-fin-master TAZ TFM MED 20201201230224.CREATION_DATE deposita:2022-03-09