000111089 001__ 111089 000111089 005__ 20220309093108.0 000111089 037__ $$aTAZ-TFM-2018-681 000111089 041__ $$aspa 000111089 1001_ $$aMartínez de Morentin Navarcorena, Ana Laura 000111089 24200 $$aEpileptic encephalopathy: from phenotype to genotype 000111089 24500 $$aEncefalopatía epiléptica: del fenotipo al genotipo 000111089 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2018 000111089 500__ $$aAportado en secretaría material físico. Resumen disponible también en inglés. 000111089 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000111089 520__ $$aIntroducción: Las encefalopatías epilépticas (EE) representan un grupo de trastornos epilépticos devastadores con inicio habitualmente en la infancia y caracterizadas por epilepsia farmacorresistente, anomalías electroencefalográficas significativas y deterioro cognitivo grave. Objetivo: Analizar las características clínicas y el seguimiento en pacientes afectados de EE a los que se les ha realizado un estudio genético con un panel de genes relacionados con epilepsia o un exoma clínico dirigido a epilepsia, analizando las variantes patogénicas encontradas. Material y métodos: Se realiza un estudio retrospectivo observacional, descriptivo y analítico, en el que se analizan variables clínicas y analíticas de 34 pacientes (18 varones y 16 mujeres) con diagnóstico de EE y a los que se realizó estudio genético (panel de epilepsias o exoma clínico). Resultados: La media de edad de presentación de primera crisis fue de 14,2 ±16,9 meses. Los pacientes con diagnóstico genético definitivo iniciaron las crisis a una edad menor (10,30 ±10,17 meses). El 67,6% de los pacientes presentaban crisis generalizadas y precisaron una media de 5,8 ±3,7 fármacos antiepilépticos (FAES). Se solicitó el exoma clínico (trío) en 27 casos (79,4%), que identificó variantes patogénicas en 7 casos (25,9%). Cuando se realizó el estudio del panel de epilepsia (7 casos) se llegó a un diagnostico etiológico en 2 casos (11,1%). Conclusiones: La presencia de malformaciones congénitas, fenotipo peculiar y menor edad de inicio de las crisis parece que puede estar relacionada con un aumento de la probabilidad de presentar un resultado en el test genético. El rendimiento diagnóstico del panel de epilepsia en nuestra muestra de niños con EE ha sido del 11,1%, y el del exoma clínico un 25,9 %. El estudio genético mediante exoma-trío se está posicionando como prueba de primera línea en el estudio de estos pacientes. Palabras clave: Encefalopatía epiléptica, panel epilepsia, exoma clínico, exoma-trío, fármacos antiepilépticos.<br /> 000111089 521__ $$aMáster Universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo 000111089 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000111089 700__ $$aMonge Galindo, Lorena$$edir. 000111089 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría 000111089 8560_ $$f750428@celes.unizar.es 000111089 8564_ $$s2781805$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/111089/files/TAZ-TFM-2018-681.pdf$$yMemoria (spa) 000111089 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:111089$$pdriver$$ptrabajos-fin-master 000111089 950__ $$a 000111089 951__ $$adeposita:2022-03-09 000111089 980__ $$aTAZ$$bTFM$$cMED 000111089 999__ $$a20180906181547.CREATION_DATE