111193 20220309093110.0 TAZ-TFG-2021-870 spa Espinosa Bellido, Clara Renal involvement in diseases caused by mitochondrial DNA mutations Afectación renal en las enfermedades causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial Zaragoza Universidad de Zaragoza 2021 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Las enfermedades mitocondriales se deben a un defecto en la fosforilación oxidativa como consecuencia de mutaciones que afectan tanto al ADN nuclear como al genoma mitocondrial. La repercusión suele ser multisistémica y cualquier órgano puede verse implicado. El riñón se ve frecuentemente afectado debido a la importante demanda energética que requiere para llevar a cabo sus funciones, sobre todo a nivel del túbulo proximal. Se han identificado distintas mutaciones puntuales y deleciones causales en el ADN mitocondrial asociadas a varios fenotipos renales: tubulopatías proximales y distales, glomerulopatías, nefritis tubulointersticial y enfermedad quística. Ahora bien, la forma de presentación en los pacientes es muy variable, desde la afectación subclínica hasta la enfermedad renal crónica avanzada. De los defectos genéticos conocidos, la mutación A3243G en el gen que codifica el ARNt de la leucina es la que se ha descrito con mayor frecuencia y se asocia a daño glomerular. Sin embargo, los mecanismos patogénicos subyacentes siguen siendo poco conocidos, lo que dificulta el desarrollo de terapias específicas para estos pacientes. <br /><br /> Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Meade Huerta, Patricia dir. Universidad de Zaragoza Bioquímica y Biología Molecular y Celular 721014@unizar.es 1264861 http://zaguan.unizar.es/record/111193/files/TAZ-TFG-2021-870.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:111193 driver trabajos-fin-grado TAZ TFG MED 20210530122344.CREATION_DATE deposita:2022-03-09