000111237 001__ 111237 000111237 005__ 20220309093112.0 000111237 037__ $$aTAZ-TFG-2021-774 000111237 041__ $$aspa 000111237 1001_ $$aAcero Cajo, Laura 000111237 24200 $$aAging in Cornelia de Lange Syndrome 000111237 24500 $$aEnvejecimiento en el Síndrome de Cornelia de Lange 000111237 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2021 000111237 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000111237 520__ $$aEl Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno multisistémico incluido dentro del grupo de cohesinopatías que cursa principalmente con discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, anomalías en extremidades superiores y crecimiento atípico. Los principales genes alterados, conocidos hasta el momento, en esta enfermedad son NIPBL, SMC3, RAD21, SMC1A, HDAC8, BRD4, ANKRD11, MAU2. Debido a las características fenotípicas, a las comorbilidades asociadas y a la esperanza de vida reducida, se cree que este síndrome puede estar asociado a un envejecimiento precoz. Por ello, el objetivo de este trabajo es valorar la posible existencia de un deterioro prematuro bioquímico en el SCdL. Para ello, se ha realizado un estudio retrospectivo de 24 valores bioquímicos en una cohorte española de 24 individuos con SCdL (9 hombres y 15 mujeres) de edades comprendidas entre 2 y 37 años. Las analíticas fueron realizadas en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa durante el XIII Congreso Nacional del Síndrome de Cornelia de Lange en el 2018. Los 24 parámetros analizados se han clasificado en 8 categorías: eje adrenal, metabolismo lipídico, función cardiaca, metabolismo glucídico, eje tiroideo, eje de crecimiento, función renal y metabolismo mineral óseo. Se ha realizado una regresión lineal para estudiar cambios relacionados con la edad, y comparado los datos con los valores de normalidad en población sana de diferentes cohortes, tanto en edad pediátrica como en la edad adulta y senectud. Además, se han utilizado las bases de datos Pubmed, OMIM y HPO para realizar una detallada revisión bibliográfica del deterioro asociado a la edad que sufren estos parámetros en condiciones fisiológicas. Con todo ello, se observa que los individuos con SCdL presentan un deterioro prematuro en el metabolismo glucídico y mineral óseo. Por lo tanto, con este trabajo se pone de manifiesto la importancia de realizar un seguimiento clínico con la evaluación del índice HOMA-IR y el metabolismo fosfocálcico en los individuos con SCdL.<br /><br /> 000111237 521__ $$aGraduado en Medicina 000111237 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000111237 700__ $$aPié Juste, Juan$$edir. 000111237 700__ $$aLatorre Pellicer, Ana$$edir. 000111237 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bFarmacología y Fisiología$$cFisiología 000111237 8560_ $$f718140@unizar.es 000111237 8564_ $$s1723638$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/111237/files/TAZ-TFG-2021-774.pdf$$yMemoria (spa) 000111237 8564_ $$s4416605$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/111237/files/TAZ-TFG-2021-774_ANE.pdf$$yAnexos (spa) 000111237 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:111237$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000111237 950__ $$a 000111237 951__ $$adeposita:2022-03-09 000111237 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000111237 999__ $$a20210526224019.CREATION_DATE