000111340 001__ 111340 000111340 005__ 20220309093115.0 000111340 037__ $$aTAZ-TFG-2020-939 000111340 041__ $$aspa 000111340 1001_ $$aNuez González, Claudia 000111340 24200 $$aFragile X Syndrome: The most common inheritable intellectual disability 000111340 24500 $$aSíndrome X Frágil: La discapacidad intelectual heredable más frecuente 000111340 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2020 000111340 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000111340 520__ $$aEl Síndrome X Frágil (SXF) es la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. Su prevalencia es de ≈1:4.000-5.000 en varones y de ≈1:6.000-8.000 en mujeres. Se trata de una enfermedad por expansión de trinucleótidos. La presencia de más de 200 repeticiones del triplete CGG en el gen FMR1 produce su silenciamiento y la consiguiente disminución de su producto, la proteína FMRP1. La causa de SXF es la deficiencia o ausencia de FMRP1. La función de esta proteína es la regulación de numerosos ARN mensajeros cuyos productos son esenciales para la plasticidad neuronal y la expresión y funcionamiento de numerosos receptores y señalizadores intracelulares. La disminución de FMRP1 está relacionada con la fisiopatología de numerosas manifestaciones clínicas del SXF. La premutación del gen (55-200 CGGs) se asocia a otras patologías, como la Insuficiencia Ovárica Precoz asociada a X Frágil (FXPOI) o el Síndrome Temblor-Ataxia asociado a X Frágil (FXTAS). Los rasgos clínicos del SXF son muy variables entre individuos afectados puesto que depende de la cantidad total de proteína FMRP1 que se exprese. Y esto último, a su vez, depende del grado de metilación del alelo mutado y de la presencia de tripletes AGGs intercalados. Las mujeres tienen síntomas menos severos en general puesto que los niveles alcanzados de FMRP1 son mayores.<br />La discapacidad intelectual y el retraso global en el desarrollo suele estar presente en todos los pacientes. La afectación en el SXF es multisistémica y muchos presentan rasgos faciales característicos. Otras comorbilidades son los trastornos del espectro autista (TEA) y déficit de atención e hiperactividad, diagnosticados frecuentemente durante la infancia. <br />El tratamiento sintomático es el único actualmente disponible, pero se están investigando fármacos dirigidos a dianas moleculares, como por ejemplo el bloqueo de receptores glutaminérgicos o la activación de receptores GABA. Ambos han demostrado resultados favorables en modelos animales y parecen prometedores para su aplicación futura en humanos. Los pacientes con SXF necesitan un abordaje multidisciplinar individualizado y que se adapte a sus múltiples necesidades.<br /><br /> 000111340 521__ $$aGraduado en Medicina 000111340 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000111340 700__ $$aRamos Fuentes, Feliciano$$edir. 000111340 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría 000111340 8560_ $$f699606@unizar.es 000111340 8564_ $$s690989$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/111340/files/TAZ-TFG-2020-939.pdf$$yMemoria (spa) 000111340 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:111340$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000111340 950__ $$a 000111340 951__ $$adeposita:2022-03-09 000111340 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000111340 999__ $$a20200601095243.CREATION_DATE