DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE MEDIANTE ALGORITMOS DE RECONOCIMIENTO FACIAL

Blázquez Henao, Ana María
Pié Juste, Juan; Latorre Pellicer, Ana (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2020
Departamento de Farmacología y Fisiología, Área de Fisiología

Graduado en Medicina

Resumen: El fenotipo característico o clásico del síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) está asociado con un patrón facial reconocible. Sin embargo, la heterogeneidad en los genes causales y la presencia de síndromes superpuestos han hecho que cada vez sea más difícil diagnosticarlo sólo por las características clínicas.
La tecnología DeepGestalt basada en el aprendizaje profundo, una esfera de la inteligencia artificial, y su aplicación Face2Gene, está teniendo un impacto creciente en el diagnóstico y el manejo de las enfermedades genéticas mediante el análisis de las características de los individuos afectados.
En este trabajo examinamos la destreza de este programa en el diagnóstico del SCdL. Para ello, se ha utilizado una cohorte de 14 individuos remitidos al laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional para el análisis molecular del SCdL. Se ha comparado: el puntaje clínico según los criterios de Kline, los resultados del análisis facial con la aplicación Face2Gene y los resultados genéticos obtenidos. La sensibilidad de la aplicación fue del 100%, para el SCdL y los casos del síndrome de KBG hallados.
El uso del reconocimiento facial, no solo se ha visto que es fiable, sino que puede facilitar considerablemente el diagnóstico y abrir más campos de investigación.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado