111343 20220309093115.0 TAZ-TFG-2020-933 spa Blázquez Henao, Ana María DIAGNOSIS OF CORNELIA DE LANGE SYNDROME THROUGH FACIAL RECOGNITION ALGORITHMS DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE MEDIANTE ALGORITMOS DE RECONOCIMIENTO FACIAL Zaragoza Universidad de Zaragoza 2020 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ El fenotipo característico o clásico del síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) está asociado con un patrón facial reconocible. Sin embargo, la heterogeneidad en los genes causales y la presencia de síndromes superpuestos han hecho que cada vez sea más difícil diagnosticarlo sólo por las características clínicas. La tecnología DeepGestalt basada en el aprendizaje profundo, una esfera de la inteligencia artificial, y su aplicación Face2Gene, está teniendo un impacto creciente en el diagnóstico y el manejo de las enfermedades genéticas mediante el análisis de las características de los individuos afectados. En este trabajo examinamos la destreza de este programa en el diagnóstico del SCdL. Para ello, se ha utilizado una cohorte de 14 individuos remitidos al laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional para el análisis molecular del SCdL. Se ha comparado: el puntaje clínico según los criterios de Kline, los resultados del análisis facial con la aplicación Face2Gene y los resultados genéticos obtenidos. La sensibilidad de la aplicación fue del 100%, para el SCdL y los casos del síndrome de KBG hallados. El uso del reconocimiento facial, no solo se ha visto que es fiable, sino que puede facilitar considerablemente el diagnóstico y abrir más campos de investigación. Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Pié Juste, Juan; Latorre Pellicer, Ana dir. Universidad de Zaragoza Farmacología y Fisiología Fisiología 453842@unizar.es 1006340 http://zaguan.unizar.es/record/111343/files/TAZ-TFG-2020-933.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:111343 driver trabajos-fin-grado TAZ TFG MED 20200601085113.CREATION_DATE deposita:2022-03-09