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000111349 037__ $$aTAZ-TFG-2020-923
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000111349 1001_ $$aDAVID GUALLAR GARCÍA
000111349 24200 $$aMitochondrial DNA maintenance defects. Mutations in POLG gene. Report of a clinical case.
000111349 24500 $$aDefectos de mantenimiento del ADN mitocondrial. Mutaciones en el gen POLG. A propósito de un caso.
000111349 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2020
000111349 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000111349 520__ $$aEn el presente trabajo se expone el caso de una paciente afecta de enfermedad mitocondrial por deficiencia de la polimerasa gamma. La paciente porta las variantes patogénicas H1134R e Y831C en el gen de la ADN polimerasa gamma. Se expone también el marco teórico fisiopatológico y bioquímico que subyace a estas patologías para intentar comprender el funcionamiento de las enfermedades mitocondriales, así como su diagnóstico y tratamiento.<br />Además, se discute el proceso diagnóstico y terapéutico de las enfermedades mitocondriales actualizando el conocimiento sobre estas patologías, a fin de aportar las últimas evidencias científicas para el diagnóstico y las posibilidades terapéuticas disponibles en la actualidad, así como las que se encuentran en estudio y desarrollo.<br /><br />
000111349 521__ $$aGraduado en Medicina
000111349 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000111349 700__ $$aMANUEL GUERRA SÁNCHEZ$$edir.
000111349 700__ $$aGUILLERMINA GOÑI RASIA$$edir.
000111349 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bFarmacología y Fisiología$$cFisiología
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