111394 20220309093117.0 TAZ-TFG-2020-825 spa Bureba Herrando, Sara Hemihypertrophy. Beckwith Wiedemann Syndrome. A case report. Hemihipertrofia. Síndrome de Beckwith Wiedemann. A propósito de un caso. Zaragoza Universidad de Zaragoza 2020 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ La hemihipertrofia se define como un crecimiento significativo de una parte del cuerpo con respecto al lado contralateral. El punto clave en todo paciente con hemihipertrofia es el incremento del riesgo de desarrollo de tumores en la infancia. <br />Existen diversas patologías que pueden constituir el origen de la hemihipertrofia, siendo la etiología más frecuente los síndromes genéticos dismórficos. <br />El síndrome de Beckwith Wiedemann (SBW) es el síndrome de sobrecrecimiento más común que asocia hemihipertrofia. Presenta una clínica muy heterogénea, siendo características clásicas, macrosomía, macroglosia y defectos de la pared abdominal. Otros hallazgos clínicos que apoyan el diagnóstico pueden ser hipoglucemia, hemihipertrofia, anomalías del pabellón auricular y visceromegalia.<br />Algunas de estas manifestaciones pueden reconocerse en el período prenatal, lo cual ayuda a los profesionales a estar alerta y prevenir complicaciones en el neonato. <br />El síndrome, aunque en la mayoría de los casos es esporádico, también puede ser heredado, y se debe a alteraciones genéticas y epigenéticas de la región 11p15, en las que se incluyen mutaciones, defectos en la metilación y modificaciones cromosómicas.<br />La complejidad de su base genética hace necesario un estudio genético. El conocimiento del subgrupo molecular es de gran relevancia en el manejo del paciente, ya que permite establecer el riesgo de malignidad y la asociación a determinadas características clínicas. <br />El estudio genético debe realizarse también a pacientes que presentan hemihipertrofia de forma aislada; se ha observado que tienen defectos moleculares y constituye una forma fenotípica de la enfermedad. <br />Los pacientes con SBW tienen una mayor predisposición al desarrollo de tumores embrionarios, principalmente Tumor de Wilms y hepatoblastoma y por ello, son necesarias estrategias de vigilancia basadas en la realización de ecografías abdominales periódicas para la detección precoz de los mismos. <br />Es fundamental el seguimiento de los pacientes con hemihipertrofia aislada y SBW, además de una valoración multidisplinar, para el tratamiento y control adecuado de la patología, así como para el asesoramiento genético.<br /><br /> Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Infante Force, Begoña dir. Cenarro Guerrero, Teresa dir. Universidad de Zaragoza Anatomía e Histología Humanas Anatomía y Embriología Humana 699603@unizar.es 560710 http://zaguan.unizar.es/record/111394/files/TAZ-TFG-2020-825.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:111394 driver trabajos-fin-grado TAZ TFG MED 20200529125648.CREATION_DATE deposita:2022-03-09