000111396 001__ 111396 000111396 005__ 20220309093117.0 000111396 037__ $$aTAZ-TFG-2020-819 000111396 041__ $$aspa 000111396 1001_ $$aJiménez Muro, Marta 000111396 24200 $$aLeigh syndrome: mutation m.13513G>A 000111396 24500 $$aSíndrome de Leigh: mutación m.13513G>A 000111396 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2020 000111396 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000111396 520__ $$aLas enfermedades mitocondriales engloban un grupo de patologías muy heterogéneo y en muchos casos devastador, en el que los pacientes ven enormemente mermada tanto su calidad de vida como en muchas ocasiones, su supervivencia. Las enfermedades mitocondriales tienen, de manera habitual, un curso muy sombrío, porque la mitocondria es la encargada de suministrar la mayor parte de la energía que el cuerpo necesita para su correcto funcionamiento. Para ello, se realiza la fosforilación oxidativa en la membrana mitocondrial interna de dichos orgánulos intracitoplasmáticos. El síndrome de Leigh concretamente es la enfermedad mitocondrial de diagnóstico pediátrico más frecuente. <br />El objetivo de este trabajo ha sido realizar un estudio sobre la mutación m.13513G>A (que afecta a MT-ND5, gen mitocondrial codificante de la proteína ND5, que es una de las subunidades de la NADH deshidrogenasa que forma parte del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial).<br />El trabajo se ha centrado en el estudio de este gen en concreto porque para su desarrollo hemos abordado un caso del Centro Aragonés de Enfermedades Raras (CIBERER- Área de Patología Mitocondrial). Como ocurre en muchas otras enfermedades mitocondriales, una misma mutación puede producir síndromes distintos e igualmente un mismo síndrome puede estar causado por genes diferentes. A raíz de dicho caso, hemos realizado una búsqueda bibliográfica de casos con la misma mutación y que presentaran si no una clínica semejante, una clínica que fuera interesante comentar. Igualmente, el trabajo se ha centrado en explicar qué es el síndrome de Leigh, por qué es tan importante el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial, las presentaciones clínicas más comunes, las formas de diagnóstico de enfermedades mitocondriales más relevantes y las formas de tratamiento que si a día de hoy no son muy prometedoras, en un futuro podrían llegar a serlo. <br /><br /> 000111396 521__ $$aGraduado en Medicina 000111396 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000111396 700__ $$aConde Guerri, Blanca$$edir. 000111396 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$b $$c 000111396 8560_ $$f685838@unizar.es 000111396 8564_ $$s1342083$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/111396/files/TAZ-TFG-2020-819.pdf$$yMemoria (spa) 000111396 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:111396$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000111396 950__ $$a 000111396 951__ $$adeposita:2022-03-09 000111396 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000111396 999__ $$a20200529120827.CREATION_DATE